Кариотипизацијата сопружници: што е тоа и зошто е тоа трошење

По неколку неуспешни обиди за вештачко оплодување, или пропуштени абортусот лекарите често испрати идните родители се подложат на испитување за одредување на кариотипот. Студијата е скапо, па многу парови неподносливиот прашањето: "Дали кожа тен е достоен за тоа." Покрај тоа, кариотипизацијата - е, всушност, казната. За оваа причина, мајка влечат до последните, се плаши да се слушне на неизбежна.

Кариотип - поединец хромозомот сет на живо суштество. Кај луѓето, што е, на пример, се состои од 46 дела од 23 парови (во шимпанзата - 48). Тие се утврди бојата на очите, носот форма, должина на нога, визуелна острина и други карактеристики. Последниот, 23-ти пар е одговорен за полот на лицето. Тоа е причината зошто жените се наведени како генетиката 46HH и мажите - напишано 46, XY.

Јајца и сперма, за разлика од сите други клетки на организмот, се состои од 23 хромозоми. Кога се спојуваат, тие формираат комплетен ќелија, која почнува да расте и да се поделат. Во тоа време, неочекуван и може да се случи: комбинација на хромозоми ќе биде неодржлива. Во овој случај, женското тело може да го одбие бременоста. Според статистичките податоци, 50-60% проценти од абортуси во првиот триместар - само последица на повредите на фетусот кариотип.

Затоа, ако неколку често е спонтан абортус и пропуштени абортус, за да ги отфрли сите сомнежи на лекар може да препише кариотип на двајцата сопружници.

Видео: Инспекторите ексхумирани останки на Николај Втори и неговата сопруга

Индикации за целите на оваа анализа:

• генетски болести и наследна болест во една од неколку;
• неповолни екологија, контакт со хемикалии, зрачење со зрачење;
• машки неплодност (тешка олигозооспермија, опструктивна азооспермија и неплодност од непознати причини);
• примарна и секундарна аменореа;
• два или повеќе спонтани абортуси, од непознати причини;
• anembrioniya, пропуштени абортус, моларна бременост;
• раѓање на мртво дете и почетокот на смртноста на доенчињата;
• тесно поврзани бракови;
• неплодност од непознато потекло;
• планирање на вештачко оплодување, како и неуспешни обиди за вештачко оплодување;
• раѓање на деца со вродени деформации и хромозомски абнормалности (Даунов синдром, Тарнер, Klinefelter, итн);
• на возраст од родителите (35 години и постари).

Така, ако семејството е под горенаведените карактеристики, студијата на кариотип стои само во фаза на планирање на бременоста, особено ако роднини на двојката страдаат од генетски болести или семејна историја на раѓањето на овие деца.

Во иднина, двојката може да поминат перинатална кариотипизацијата, односно да се испита хромозомот постави овошје. Таква дијагноза може да се направи во многу рана фаза на бременоста (12 недели).

како е

Двајцата партнери едноставно даруваат крв од вена. Следната генетика специјалисти врши сложени манипулации со лимфоцити во процесот на фисија може да се забележи хромозом. За да се олесни на задачите на нивната боја - фактот дека секој хромозом има своја шема (striations). Значи тие се полесно да се истражуваат. Тогаш на лекар нив "портрет" прави и анализи.

Ова може да се врши и целосна и делумна анализа. Делумна анализа вклучува проучување на хромозомот X и Y (т.е. пар одговорен за родов идентитет), како и 13-ти, 18-ти и 21-от хромозом. Тоа е нивната дефекти може да предизвика разнообразни репродуктивни абнормалности.

Ако родителот е во ред, генетичар одлучи дека една жена - тоа 46HH човек - 46HY. Ако двојката има никакви абнормалности, како што една третина 21 хромозом е бремена мајка, а потоа пресудата ќе звучи како 46HH21 +.

Кои се варијации:

• губење на еден хромозом во еден пар (моносомија);
• додавање на повеќе од еден хромозом на пар (трисомија);
• губење на хромозом регион (бришење);
• пресврт хромозом регион (инверзија);
• удвојување на хромозом регион (дуплирање);
• движење на хромозом делови (транслокација).

Видео: Ќерката на олигархот Елина Bazhaev оправдани: тоа е името на Русија "Рашка" глупаво

Така, на пример, се утврди дека бришење на Y-хромозомот се одговорни за машки стерилитет. Генетски мутации кои влијаат на тромб, да доведе до нарушување на протокот на крв во малите крвни садови на плацентата во формирањето, што резултира со спонтан абортус. Или, на пример, може да се постави пониско способноста на телото да го деконтаминира околните токсични фактори.

Конечно, кариотипизацијата идентификува генетска предиспозиција за многу опасни болести - миокарден инфаркт, дијабетес мелитус, хипертензија и така натаму.

Видео: бленда со функција за Остров / бленда со функција за Остров (2009) види онлајн бесплатно

И на крајот?

Во принцип, кариотипизацијата - тоа не е казна. Ако генетичар открива неколку хромозомски абнормалности, тие можат да зачнат дете на сопствен ризик. Лекарот, од друга страна, може да се опише само нивните последици. По откривање на аномалии во ембрионот за време на бременоста, лекарите, најверојатно, ќе го понуди да се прекине.

Во принцип, ниско-ризични дете со патологија, генетиката може да ви препише текот на одредени витамини или предложат план за акција за да се постигне оваа цел.

Сепак, ова не значи дека секое дете на овој пар е осуден на тешка болест. Фактот дека една комбинација на хромозоми е во состојба да предизвика отфрлање, и други - не постои.

Ако ви се јават пред да се упати на анализа, имајте на ум дека сериозни генетски нарушувања не се случува често. И верувам во чуда! Наука згрешат.