Кариотипизацијата сопружници и овошје: тоа е важно да се знае?

Технологии за да се утврди усогласеноста на родители на ниво на генот и можните генетски болести нивните деца се релативно нови. Таква дијагноза наречен "кариотипизацијата" и многу брзо стана популарен, популарен, и што е најважно - прифатлива. За неговото усвојување мора да помине biomaterial секој брачен другар, а потоа тоа е подложен на хромозомска анализа. Кариотипизацијата брачни другари или фетусот за да се утврди дали е можно во одредена концепција на парот, и кои болести можат да го наследат деца родени од таков сојуз. Овој метод е многу точна. Да се ​​впуштат во тоа е можно не само кога двојката има проблеми со репродукцијата, но исто така и во фазата на планирање на бременоста да се произведе здрави поколенија.

Што е кариотип?

Анализа на кариотипот - е еден начин на цитогенетски студии, со што се изучуваат хромозоми: нивните квалитативни и квантитативни индикатори.

Кариотипизацијата за да се утврди на квантитативните и квалитативните промени во хромозомот сет човечки

Кариотип во генетиката наречена хромозомот сет, со секој хромозом ја опишува големината, обликот. Како што знаете, едно лице има 23 хромозоми парови. Вреди да се одбележи дека 22 од нив се одговорни за наследство, со други зборови, тие се нарекуваат автосомно. А дваесет и третата, последниот пар е одговорен за полот на лицето.

Значи, една жена кариотип - 46HH, и човек - писмено 46, XY. Кога кариотипизацијата на хромозоми исцрпно образование: идентификува квантитативни промени и квалитативни абнормалности на хромозомот структура.

Оваа постапка се врши само еднаш во животот, но тоа му дава можност да учат на геномот на двајцата сопружници, да се идентификува хромозомски неправилности, кои потоа може да предизвика раѓање на бебе со одредени абнормалности, вклучувајќи генетски. Исто така, како резултат на оваа студија може да се идентификува причината за неплодност во одредена двојка.

Кога ми е потребно?

кариотип студија им помага за да се дијагностицира патогени хромозоми и да се пресмета веројатноста за раѓање на деца со една или друга патологија. Помине оваа постапка, пожелно е да се апсолутно сите парови кои сакаат да станат родители, дури и ако тоа нема директни докази. А во некои случаи, како на анализа е задолжителна.

Индикации за кариотипизацијата:

• Ако еден од сопружниците е над 35 години.
• Неплодност со непозната причина.
• Повторени неуспешни ИВФ.
• Болест на еден од идните родители, имајќи наследна.
• Хормонални неуспех кај жените.
• Повреда на сперматогенезата кај мажите.
• Неповолни услови на животната средина.
• Контакт со јонизирачко зрачење или штетни материи.
• Лоши навики, за прием дрога и тешки дроги жена.
• Спонтан абортус, бледнее плодот, предвремено породување.
• Брак со близок роднина.
• Присуството на деца кои имаат генетски аномалии.

Видео "Анализа на кариотип: природата и целта"

Како да се подготвите?

За да се одреди кариотип е неопходно да се преземат тест на крвта. Затоа, вие сакате да се исклучат сите можни фактори кои влијаат врз своите информации. 14 дена пред земање на примероци од биолошки материјал потребно да се откаже од пиење, пушење, примање потентен лекови, антибиотици и не може да се изврши постапката во акутни болести.

анализа на алгоритми

Кариотипизацијата пропишани за планирање на бременоста, но тоа исто така може да се врши во текот на бременоста на детето - во овој случај тоа се нарекува пренатална. Генетски аномалии може да се утврди во првите 13 недели по зачнувањето.

фетусот

Дијагноза открива синдром на нероденото дете надолу, Едвардс, Patau, Klinefelter, Тарнер, како и X-polysomy.

Постапката може да се изврши неинвазивно (ултразвук, анализа на крвта) и инвазивни (biomaterial земање примероци на матка) методи. Неинвазивни методи смета повеќе информативна и безбедно. Инвазивни може да предизвика компликации како што се абортус, матката крварење, труење на крвта.

Затоа, тие може да се примени само ако:

• возраста на бремена жена над 35 години;
• Патологија откри поминување на сеопфатен преглед на иднината мајка (тестови, ултразвук);
• има промени во нивото на биохемиски маркери во крвта;
• што треба да се одреди полот, присуството на болести кои се пренесуваат по пол.

Инвазивен фетален кариотипизацијата се врши само во здравствени установи. По постапката, бремена мајка мора да биде за неколку дена престој во болница под надзор на лекарите.

двојката

Да се ​​учат на кариотип на брачните другари преземат тест на крвта, како и еден маж и една жена. Од плазма прикажани лимфоцити кои се во фаза на клеточната делба. Во текот на следните три дена на специјалисти почитуваат нивните репродукција и раст.

Овие се крвни клетки немаат боја. Затоа, со цел да се постигне повеќе точни резултати, тие се насликани. Добиените цитогенетски коло во споредба со нормалните.

Покрај тоа, доволно е да потрае не повеќе од 15 клетки. Дури и оваа сума е доволна за дијагноза. Лимфоцитите се третираат со посебна супстанца, забрзување на нивната поделба - митоген. Исто така, анализи на самиот процес на фисија.

Со или без аберација: Што е разликата?

Кариотипизацијата без аберации спроведена за да се процени на квалитативни и квантитативни промени во хромозомите на сите клеточни структури на телото. Квантитативни вклучуваат промени во бројот на хромозоми парови, а на квалитет - во структурата на хромозомите.

Во оваа постапка, се утврдени промени на клетките, се пренесува од родителите на зачнување или во првата недела на јајце-клетка. Тие се постават на особеностите на телото на детето.

Кариотипизацијата со аберации е комплементарна на традиционалните постапката. Така постои откривање на неправилни аберации кои се одразуваат ефекти врз телото на родител негативни фактори на животната средина. Овој метод - повеќе информативна отколку претходниот.

Но, она што е аберација, и зошто тие се појавуваат? Оваа варијација во структурата на хромозомите, поради прекин на структура, тогаш има прераспределба, губење или удвојување.

Аберации може да биде квантитативно (варира хромозомски број) и квалитетот (промени во хромозомот структура). Тие може да се забележи во сите клетки на телото (редовни) или само во одредени (неправилни). Редовно се случуваат во првите денови од бременоста, неправилни - по изложеност на еден од родителите на негативни фактори на животната средина.

Тоа е обично дадена по завршувањето на кариотипизацијата дека - машки (XY) или женски - (XX). Понекогаш, сепак, како резултат на студијата се идентификувани и хромозомски абнормалности. Неправилните аберација е речиси невозможно да се идентификуваат, со цел откривање на постапката се врши во текот на бременоста.

резултати

Кариотипизацијата открива следните хромозомски абнормалности:

• Даунов синдром;
• моносомија;
• бришење;
• дуплирање;
• инверзивност;
• транслокација.

Тука е резултат на човековата кариотипизацијата, пациентите со Даунов синдром

Покрај тоа, во оваа студија може да биде дијагностициран:

• мутации поврзани со формирање на згрутчување на крвта;
• мутации Y хромозом кај мажите;
• мутации поврзани со детоксикација;
• мутации во генот на цистична фиброза.

Кога кариотипизацијата утврдени предиспозиција за болест на генетско ниво, како што се срцев удар, дијабетес, хипертензија, заболувања на зглобовите.

Понатамошни активности, кога се откриени отстапувања

Кога експертите откриваат хромозомски аберации или различни генетски мутации во еден од брачните другари при планирањето на бременоста, кандидат за родителите, тие се објасни, што е веројатноста од раѓањето на болно дете.

Генетски нарушувања не може да се излечи, па одлуката паѓа на рамениците на брачните другари. Во овој случај, може да се прибегне кон донаторот biomaterial откаже од раѓањето на своите деца или на друго место преземат ризик.

По откривање на патологии во текот на бременоста, лекарите ја предложи вештачки прекината. Но инсистира дека нема. Ако ризикот е низок, тоа е обично дадена текот на мултивитамини лекови.

Деца - најскапото нешто во животот на секого. Затоа, планирањето мора да се пристапи одговорно. Кариотипизацијата, како една од повеќето точни современи методи за дијагностицирање и помага да се идентификуваат генетски болести уште е во фаза на планирање на бременоста, за да се утврди причините зошто некои парови кои страдаат од неплодност. Ова значи дека анализа, ако го доделува лекар, треба да се земе, а се сомнева дека не вреди.