Синдром мачка повик

Видео: Приказни изјави во текот на ноќта. мачка плачот

содржина:

• причини
• симптоми
• дијагностика
• третман
• Outlook

синдром мачка плаче или синдром Lejeune - наследна болест, карактеристика на која е плаче дете, мачка-како плаче. Овој синдром е хромозомска болест да се третира, а тоа е, сите симптоми се предизвикани од недостаток на генетскиот материјал, кој се наоѓа во краткиот крак на 5-тиот хромозом. 1 е откриен во новороденче во 45000-50000000 деца. Почести во сооднос девојчиња од 4: 3.

причини

Предизвика мутација која води кон развој на CRI du разговор, може да било штетни фактори кои влијаат или на герминативните клетки на родителите или на веќе оплодената јајце клетка во текот на своето фрагментација и формирање на зигот. Главните причини:

• Наследниот фактор. Ако едно семејство веќе има дете со овој синдром, веројатноста за раѓањето на второто место со истата болест е многу висока,
• алкохол Таа има штетен ефект врз сите клетки на телото, но најмногу подложни него микроб клетки и ембриони;
• пушењето;
• Лековите ги уништуваат телото од внатре, маркантни генетски апарат на клетки;
• На влијание на јонизирачкото зрачење;
• Потентен хемикалии и лекови земени во првиот триместар од бременоста.

Главните знаци и симптоми

информации Болест може да се манифестира на различни начини, во зависност од штетата на хромозомот.

Видео: 10 Најстрашниот мутации

Ајде да погледнеме главните карактеристики на CRI du разговор:

• Карактеристика крик на meow на мачката дете-како. Ова се должи на структурата на гркланот - тоа е тесен неразвиени, тенки 'рскавица. Околу 1/3 од децата се изгуби оваа карактеристика на до 2 години, а во други тоа останува за живот;
• Ниска родилна тежина (до 2500g), па дури и со полн мандат на бременоста;
• Скршени цицање и голтање;
• Прекумерна саливација;
• Круг месечината лице. Со текот на времето, овој симптом може да се намали и лицето станува редовна функција;
• Shirokoposazheny очи, искосена со овенати надворешниот агли на внатрешниот агол на окото има пати - epicanthus;
• Нос со рамен назална мост;
• Ушите се ниски;
• Микроцефалија (големина на мал мозок и черепот) со силно проектирање фронтален еминенција. Со текот на годините, оваа функција е откриен појасно.
• Една мала долната вилица;
• Краток врат со кожни набори;
• Ментална ретардација, задоцнет развој на говорот и физички вештини;
• Карактеристики на однесување како што се хиперактивност, агресија, бесот, повторувачки движења;
• Намалени тонусот на мускулите на целиот организам;
• запек;
• Срцеви мани (дефект атријална или вентрикуларна мембрана, тетралогија на Фало)

Видео: мачка плачот

дијагностика

Обично, прелиминарна дијагноза се поставува со карактеристичен изглед на детето плаче и умот. Да се ​​разјаснат трошат цитогенетски учат и да научат во собата на детето хромозом. Да се ​​спроведе таква студија може да биде, а во фаза на планирање на бременоста, ако во семејството веќе има случаи на хромозомски нарушувања. Во случај на резултатите од пренатална биохемиски и ултразвучен скрининг амниоцентеза, хорионски ресички земање мостри, или кордоцентеза за директна анализа на нероденото дете хромозоми.

третман

1. Третман на симптоматски хромозомски синдроми;
2. Бара хируршка корекција на дефекти на срцето, понекогаш треба неколку операции;
3. Како резултат на општиот gipotonus овие деца имаат потреба од редовна масажа и терапија сесии физички;
4. Доделување инструменти за стимулирање на психомоторен развој, препорачуваме сесии со логопед и дефектологијата.

Outlook

дополнително очекуваното траење на животот на децата со CRI du разговор зависи од степенот на оштетување на хромозоми, на ниво на медицинска заштита и начин на живот. Според различни извори, постојат луѓе кои живееле до 60 години.

Со соодветна обука, децата можат да научат да читаат и да пишуваат, да се изврши едноставни задачи. Во некои земји постојат организации на семејствата со деца со синдром Lejeune, каде што тие добиваат медицинска и социјална помош.