Трисомија 13

Ова генетско нарушување, како трисомија на хромозомот 13, што се нарекува синдром Patau. Тој забележа дека има екстра хромозомот 13, што е резултат на не-дисјункција во текот на мејозата. Нејзиниот изглед го нарушува нормалниот процес на развој на фетусот, што доведува до појава на дефекти на срцето и бубрезите. Како и другите генетски аномалии поврзани со nondisjunction, ризикот од трисомија 13 се зголемува со возраста на бремената жена. Инциденцата е 1: 1000.

Што може да биде предизвикана од страна на развој на синдром Patau?

За најголем дел, повредата не е наследна, но е последица на случајни настани за време на формирањето на герминативните клетки. Трансфер наследна болест е можно само кога транслокација, - претворање на дел од еден единствен ген. Така, еден здрав човек може да го носат генот влијае на просторот меѓу 12 и 13 хромозоми, кој пак е поврзан со хромозомот 13, што предизвикува пречки во развојот.

Како оваа болест?

Веројатноста за смрт на фетусот со трисомија на хромозомот 13 е многу висок. Ако, пак, детето е родено во светот, тоа ќе ги има следните повреди:

• од страна на нервниот систем - девијација на менталниот развој, микроцефалија, нарушување на формирањето на церебрална хемисфера;
• од страна на мускулно-скелетни систем - екстра прсти, деформирани ушите, нога деформитети (служи пета), вродени отсуство на кожата;
• генитоуринарниот - абнормалности во структурата на надворешните гениталии, бубрезите дефекти;
• со слушно помагало - често забележана таква повреда е комплетна глувост.

Децата родени со оваа хромозомско нарушување обично имаат деформитети како расцеп на усна и непцето.

Кој е изложен на ризик?

Развојот на ризикот од трисомија 13 се оние жени, чие здравје е нормално, но тие прв пат се забремени по 35 години. Покрај тоа, тоа е докажано дека, како и други хромозомски абнормалности, Patau синдром се јавува почесто кај децата чии мајки се дел од група на социјално загрозените, имаат лоши навики, како што се алкохол, никотин, наркотици, и така натаму.

Така, можеме да кажеме дека синдром Patau е - ретка хромозомски нарушувања, речиси наследен. Откривањето на тоа се врши со помош на специјални биохемиски студии, кои мора да се пропишани за жени со крајот на бременоста.