Синдром Едвардс

содржина:

• Главните причини за Едвардс синдром
• синдром видови
• клиничката слика
• дијагностика
• Третман и прогноза
• превенција

синдром Едвардс - тоа е генетско нарушување предизвикано од тројно зголемување од 18 пара хромозоми и се карактеризира со повеќе малформации.

Овој синдром е опишан во 1960 година и е именувана по научник Џон Едвардс.

Едвардс синдром е доста ретка болест (значи 1 во 5000-7000 бременост). Девојки се разболат за три пати повеќе од момчињата. Идентификувани се податоци за наследни болести.

Главните причини за Едвардс синдром

информации Во здрава личност, секоја клетка содржи 23 пара хромозоми. Кога синдром Едвардс во текот на поделба на оплодената јајце клетка под влијание на различни фактори кои се случуваат мутации и хромозомот 18, дополнителен пар. Точните причини за овие промени конечно откриена.

синдром видови

Постојат три типа на синдромот Едвардс според степенот на хромозомот поставува на промени:

Видео: Едвардс синдром Најдобра Опции за третман

1. Целосно Трисомија 18 пара (целосно екстра хромозом во секоја клетка на организмот). Тоа се случува во 95% од случаите;
2. Транслокација од 18 пара хромозоми (покажува само дел од екстра хромозом). Резултати во 2% од случаите;
3. Мозаик форма (заврши хромозом содржи не сите клетки на телото). Се среќаваат во 3% од случаите.

клиничката слика

Конечната дијагноза е можно само врз основа на податоците од кариотип студија. Сомневам ова хромозомски абнормалности на број на знаци:

1. мала тежина на раѓање, без оглед на гестациската старост;
2. Карактеристични промени во главата: Деформирани мал череп, мал чело и устата, очите се стесни, неправилни уши, итн;.
3. micrognathia (Дефекти на горната и долната вилица). Лице форма е изобличен, погрешно вкус;
4. "расцеп на непцето"И"расцеп на усна". Расцеп не се јавуваат кај сите деца;
5. повеќе малформации кардиоваскуларни, инфекции на уринарниот и дигестивниот систем;
6. Повреда на цицање и голтање рефлекс (Постојат големи тешкотии со хранењето);
7. Патологија на гениталиите (Девојки - проширување на клиторисот, момчиња - абнормалности на пенисот, тестисите дефекти место);
8. Малформации на мускулно-скелетни систем (Clubfoot, фузија на прстите);
9. Речиси комплетен недостиг на физички и ментален развој.

дијагностика

синдром Едвардс дијагноза после раѓање тоа не е тешко: дијагноза врз основа на присуството на клиничките знаци и потврдено од страна на кариотипот.

Ова хромозомска абнормалност е исклучително тешко малформации, затоа огромно почетокот Дијагноза на болеста во текот на бременоста:

1. Ултразвучно испитување. Во текот на постапката, може да се открие само индиректни докази кои укажуваат на можно присуство на хромозомски абнормалности (малформации на внатрешните органи и екстремитети, лесен ploda- големи количества на амнионската течност, итн);
2. тест на крвта за нивото на хормоните (HCG, естриол, и АФП al.);
3. амниоцентеза  и кордоцентеза (A студија на крв од папочна врвца на фетусот). Овие методи се најсигурни и точни утврди кариотип дете.

Видео: Како да се третираат и синдром Cure Едвардс

Третман и прогноза

дополнително Прогнозата е крајно неповолни со синдром Едвардс. Просечниот животен век не повеќе од 2 месеци е. Околу 90% од децата умираат во својата прва година. Преживеаните пациенти страдаат од тешка ментална и физичка ретардација.

Специфичен третман на болест присутен. Исто така, постојат тешкотии со корекција на повеќе малформации, како детето е премногу слаба за да се движат на операција.

превенција

Спречување на хромозомот болест невозможно, бидејќи во моментот не дознаам точниот причини и фактори на неговиот развој.