Генетските анализи на бременоста

Со помош на една ваква студија може да определи малолетникот малформации. Ако биохемиска анализа на крвта (крв земени од вена) и САД останува сомнеж за можна фетални аномалии, да се впуштат инвазивни методи кои помагаат да се идентификуваат за 400 различни патологии. Тоа амниоцентеза, хорионски ресички земање мостри, кордоцентеза и platsentotsentez.

Со амниоцентеза на 15-18 недели повеќе игла преземање на студии во амнионската течност. Постапката не е опасно за децата. Со помош на хорионски ресички земање мостри се испитуваат клетки, кои се всушност основа на иднината плацентата. За да се добие материјал за анализа е земен од грлото на матката ткиво или правење на пункција на абдоминалната празнина. Сите се изведува под анестезија.

Platsentotsentez обично пропишани во случај на страдање за време на бременоста, заразна болест. Направете го тоа во вториот триместар, кога плацентата е веќе добро формирана. По администрација на анестетик лекови се произведуваат матката пункција низ абдоминалниот ѕид.

По 18 недели од бременоста може да се изврши kardotsentez - проучување на крв од папочна врвца. Крвта се подготвени од страна на пункција преку грлото на матката. Инвазивни методи се ризични, бидејќи секоја интервенција во амнионската простор полн на инфекција, тоа се врши само како последно средство и само со дозвола на родителите на детето.

Дешифрирање на генетска анализа: резултатите, стапката на

Во првиот триместар, како резултат на ултразвук и биохемиска анализа на крвта hCG и PAPP-А се утврди ризикот од Даунов синдром и синдром Едвардс кај децата. Искусни uzist може да се идентификуваат присуството на болеста од страна на т.н. параметар ТВП (нухална). Ако вратот на ембрионот пати подебел од 3 мм, постои висок ризик да имаат синдромот. Исто така ги зема во предвид ритамот на срцето на плодот и видливоста на мочниот меур, што е за 12 недели, треба да се забележи.

Со вториот метод бара студија во првиот триместар е биохемиски тест на крвта стапка hCG и слободен подгрупата на hCG (hCG). HCG и слободен (бета) подгрупата на hCG - се различни индикатори, од кои секоја може да се користи како скрининг за Даунов синдром и други болести. Но, мерење на слободен подгрупата на нивото на hCG може попрецизно да се утврди ризикот од Даунов синдром во нероденото дете од мерењето на вкупно HCG. Норма од вкупниот недела на бременоста hCG по недела (сметајќи од моментот на зачнувањето, а не од, но од првиот ден на последната менструација!):

3 недели: 5-50 mU / ml (mIU / ml)

4 недели: 5-426 mIU / ml (mIU / ml)

5 недели: 18-7,340 mIU / ml (mIU / ml)

6 недели: 1,080-56,500 mIU / ml (mIU / ml)

Недели 7-8: 7, 650-229,000 mIU / ml (mIU / ml)

9 -12 недели: 25,700-288,000 mIU / ml (mIU / ml)

13 - 16 недели: 13,300-254,000 mIU / ml (mIU / ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 mIU / ml (mIU / ml)

25 - 40 недели: 3,640-117,000 mIU / ml (mIU / ml)

Се разбира, нивото на хормонот на хуман хорионски гонадотропин може да биде малку различна од нормата. Уште поважно тоа се промени во текот на бременоста (динамика).

Стандарди за бесплатно - подгрупата на hCG во првиот триместар:

9 недели: 23,6-193,1 ng / ml, или 0,5-2 мајка

10 недели: 25,8-181,6 ng / ml, или 0,5-2 мајка

11 недели: 17,4-130,4 ng / ml, или 0,5-2 мајка

12 недели: 13,4-128,5 ng / ml, или 0,5-2 мајка

13 недели: 14,2-114,7 ng / ml, или 0,5-2 мајка

Од стандарди во ng / ml може да биде различна во различни лаборатории, овие податоци не се убедливи, и ќе во секој случај тоа е подобро да се консултираат со лекар. Ако резултатот е наведено во мајка, правилата се исти за сите лаборатории и за сите анализи: 0,5-2 мајка. Мама - е посебна вредност, што укажува на тоа како резултатите од тестот се разликува од просечниот резултат за време на бременоста.

Во повеќето случаи, нивото на hCG се удвојува на секои 1-3 дена до 4 недели, а потоа на секои 3,5 дена на 9 недели. По 10-11 недели од бременоста, hCG почнува да паѓа - тоа е нормално. Ако слободен подгрупата на hCG над нормата за фаза вашиот од бременоста, или повеќе од 2 ИОМ, детето има зголемен ризик од Даунов синдром. Ако слободен подгрупата на hCG под норма за фаза вашиот на бременоста, или помалку од 0,5 мајка, детето има зголемен ризик од синдром Едвардс.

Норма PAPP-А, или "plasmatic протеин, поврзани со бременоста", е вториот индикатор се користи во првиот триместар биохемиски скрининг. Бројот на зголемува за време на бременоста, а индексот отстапувања може да се покаже на различни болести во неродено дете.

Норма за PAPP-А, во зависност од гестациската возраст:

8-9 недели: 0,17-1,54 mIU / ml, или 0,5 до 2 мама

9-10 недели: 0,32-2, 42 mU / ml или 0,5 до 2 мама

10-11 недели: 0,46-3,73 mIU / ml, или 0,5 до 2 мама

Видео: Генетските тестови

11-12 недели: 0,79-4,76 mIU / ml, или 0,5 до 2 мама

12-13 недели: 1,03-6,01 mIU / ml, или 0,5 до 2 мама

13-14 недели: 1,47-8,54 mIU / ml, или 0,5 до 2 мама

Ако PAPP-А пониски од нормалните за фаза на вашата бременост, или помалку од 0,5 мајка, детето има зголемен ризик од Даунов синдром и синдром Едвардс.

Ако PAPP-А повисоки од нормалните за фаза вашиот од бременоста, или повеќе од 2 Мамо, но остатокот од параметрите за скрининг се нормални, тогаш сè е во ред, не се грижи. Според истражувањето на група на жени со зголемени нивоа на PAPP-А за време на бременоста, ризикот од заболување кај фетусот или компликации во бременоста е не повеќе од останатите жени со нормален PAPP-А.

За правилно пресметување на ризикот е потребно да се помине сите тестови во истата лабораторија која произведува пресметка на ризик. за пресметување на ризикот програма е конфигуриран за специфични параметри за секоја поединечна лабораторија. Затоа, сите тестови ќе помине, ќе треба да се друга лабораторија повторно.

На програма го прикажува резултатот како дел, како што се 1:10, 1: 250, 1: 1000, кога, на пример, ризикот од 1: 300 значи дека од 300 бремености со индикатори, како што ви се роди дете со Даунов синдром и 299 здрави деца. Во случај на позитивен резултат, ќе треба да се направи скрининг во вториот триместар.

Дали треба да се направи генетско тестирање за време на бременоста

Повеќето гинеколози конкурси кои го прават на генетска анализа е потребно, ако жената е повеќе од 35 години, семејството имаше роднини со наследни болести, има и деца со пречки во развојот, во текот на бременоста на жената подложен на Х-зраци, земање дрога, болни заразни болести. Овој ризик група.

Ако сето ова не се однесува на вас, тогаш ќе имаат право да го одбие тест.

Дали треба генетско тестирање во текот на бременоста: добрите и лошите страни

Во никој случај не може да се анализира, ако оваа жена не се чувствува добро, таа имаше утрото болест, вирусна инфекција, како сето ова ќе влијае на исходот и да го нарушат. Исто така, за многу жени, самиот скрининг - тоа е стрес, не е пожелно, особено во раната бременост. Да, и да направат разлика во страшна дијагноза, освен абортусот, тоа е невозможно (генетски болести не се третираат).

Затоа, горката вистина расипе целиот период на бременост на една мајка која не се согласи со абортус. Но, од друга страна, ова знаење ќе им помогне на родителите да научат како да се подигне како дете, тие ќе бидат подготвени за фактот да му даде право услови и грижа.

Генетските анализи на бременоста: цената и рецензии

Цената на оваа анализа е доста висока, како што направи само во приватни лаборатории. Многу жени се жалат дека сите овие пари и нерви не може да издржи да носат надолу, така мене, бидејќи за правилно индикатор на критични точност дефиниција на бременоста, која често е роднина.

Ако не имаат индикации за скрининг, а ти не ќе бидат изложени на ризик, можете да заштедите пари за тоа и да се потпира само на оптимизам и доверба во поволни завршување на бременоста. И за оние кои не се важни парите, и кој сака да се осигура здравјето на бебето, услуги на голем број на лаборатории, адреси и ценовници кои се на интернет. Се најде еден кој е најблиску до вас во градот и има одлична репутација - и напред.

Ние ви посакам добро здравје и вашето бебе!