Генетските анализи на бременоста

Гени - носител на генетската информација, која утврди природата, висина на очите и бојата на косата и други карактеристики. Секој има одредени гени, кои се содржани во еден сет од 46 хромозоми. Во моментот на зачнувањето постои спојување групи на хромозоми на мајката и таткото, наследни карактеристики се пренесува од родителите на иднина бебе. Понекогаш, некои фактори може да доведе до оштетување на хромозомите, што доведува до различни патологии. Ова неизбежно влијае на здравјето, физичкиот и менталниот развој на детето. Со цел да се исклучи патологии обезбедат генетски анализи во бременоста.

Индикации за генетско тестирање за време на бременоста

Анализа на генетиката на бременоста се препорачува во случаите каде жената е изложена на ризик за да се има дете со наследни болести:

• ако семејството на мајка или татко и случаи на деца родени со аномалии на развој, вродени болести и деформации;
• жени постари од 35 години, од крајот на бременоста го зголемува ризикот од генетски мутации кои водат до болести;
• Ако една жена за долго време да пијат, имале во минатото зависноста од дрога и лекови;
• Ако жената за време на бременоста доживеа заразна болест;
• ако жената има претходно спонтан абортус или бременост реши раѓање на мртво дете.

Неинвазивни методи на истражување

Првата фаза на генетско тестирање - не-инвазивни или традиционални методи:

• крв хемија;
• ултразвук.

Генетските анализи на крвта за време на бременоста е врз основа на фактот дека додека носејќи дете во нивото на одредени протеини во крвта на жената се менува. Помеѓу содржината на овие протеини и разни патолошки состојби, вклучувајќи Даунов синдром, постои поврзаност. Во нормален развој на бременоста, нивото на протеини промени во природен начин, па затоа е важно да се воспостави гестациска возраст на која на преглед.

Ултрасонографија овозможува да се измери дијаметарот на просторот во близина на фетусот за јака бенд, исполнети со течност. Постои врска помеѓу оваа вредност и потенцијалниот ризик од Даунов синдром. Големи количини на течност (едем) укажува на потенцијални патологии и дефекти во развојот на фетусот.

Веќе на првиот ултразвук, што се врши во 10-14 недели од бременоста, лекарот може да се види на достапноста на нарушувања во развојот на детето. Така резултатите од генетски анализи во ризик на бременоста се оценува врз основа на севкупноста на главните параметри: дијаметарот на течност во зоната за јака, резултати протеини анализа на крв на жената и нејзината возраст.

Почетокот на тестовите на генетиката на бременоста може да се открие присуство на патолошки промени во телото на фетусот, кои се јавуваат како резултат на повреди на интегритетот на хромозомите или депресија.

Ако резултатите од генетски истражувања во текот на бременоста откри висок ризик дека детето може да има Даунов синдром или други болести, жените се нудат голем број на дополнителни дијагностички тестови инвазивни методи.

Инвазивни генетско тестирање за време на бременоста

Ако генетска анализа на крвта за време на бременоста и ултразвук откри сомневање за можни патологија на развојот на детето, дијагноза инвазивни методи кои ќе ви овозможи точно да се утврди присуство на околу 400 патологии:

• Амниоцентеза - амниоцентеза, кој е назначен за 15-18 недели од бременоста. Во оваа анализа се врши со земање примероци од амнионската течност матката долга игла пункција.
• Хорионски ресички земање примероци - проучување на клетки од кои се развива на плацентата. Материјалот за оваа анализа беа земени на грлото на матката или со продупчување на абдоминалната празнина. Во недостаток на методот е да се зголеми веројатноста од абортус.
• Platsentotsentez - студија на плацентарна ткиво клетки. Анализата се врши, ако бремената жена претрпе заразна болест. Ова истражување е направено во вториот триместар од бременоста, неговото однесување бара општа анестезија. Кога ова е направено на пункција на предниот абдоминален ѕид и парче од плацентата преземат.
• Кордоцентеза - студија на крв од папочна врвца. За оваа анализа низ абдоминалниот ѕид да се воведе тенка игла и земање на крв од папочна врвца примерок за генетска анализа на бременоста. Во недостаток е тоа прилично висока стапка на неуспех, кога обидувајќи се да се земе примерок од крвта, покрај тоа, ризикот од губење на плодот надминува 2%.

Евалуација на резултатите на генетски анализи во бременоста

Генетски истражувања во текот на бременоста може да укажуваат на ризикот од Даунов синдром и други абнормалности во следните граници:

• Висок ризик - повеќе од 1: 200 (0,5%). По приемот на резултат на тоа, жените ќе се фокусира на генетско советување за разгледување на можноста за спроведување на дијагностички тестови хорионски ресички земање мостри или амниоцентеза.
• Средно ниво на ризик - во опсег од 1: 201 до 1: 3000, кога резултатите од таквите жени се препорачува да се спроведат дополнителни Скрининг за време на 16-17 недели од бременоста да потврди проценката на ризикот. Во оваа анализа, спроведена студија за крвта содржина на алфа-фетопротеин, Е3 хормон (естриол) со или без инхибинот инхибинот. Ако резултатот е поголема од ризикот од 1: 380 жената испратени за генетско советување за разгледување на студии на амнионската течност.
• Низок ризик - помалку од 1: 3001 - задоволителен резултат, за кои нема потреба да се спроведат дополнителни тестови за откривање Даунов синдром.