Конгенитални малформации на плодот

Видео: Вродени срцеви мани кај децата

• Gametopatii - промени во микроб клетки, што се случи дури и пред оплодување. Ова е резултат на наследни дефекти, врз основа на спорадични мутации во родителска микроб клетки.
• Blastopatii - повреди кои се случија во текот на првите две недели по оплодувањето.
• Ембриопатија - лезии кои влијаат на ембрионот дури и пред приврзаност кон ѕидот на матката. Често, како штетен ефект врз фетусот се случува на 4-6 недели од бременоста, и води кон развој на срцеви заболувања, од 12-14 недела - предизвикува абнормалности на гениталиите на детето.
• Фетопатија - феталниот болести кои се јавуваат, почнувајќи од 11-та недела од бременоста се до породувањето. Таквите болести често да доведе до предвремено раѓање, раѓање асфиксија, нарушување на новороденче адаптација на живот надвор од матката.

Од низата на појава на дефекти може да биде примарна и секундарна. Првиот тип е поврзан со мутации влијание на тератогени фактори. На вториот - е последица на основното дефекти (на пример, хидроцефалус, која се јавува кога цереброспинална хернија).

Што се појавата на малформации е поделена на:

• изолирани - да се случи само во било која едно тело;
• Вашиот систем - повеќе примарни дефекти локализирани во еден систем;
• повеќе - пороци кои се наоѓаат во два или повеќе системи.

Ваквите отстапувања може да биде поврзано со мутации влијание тератогени.

Најчестите класификација на дефекти при раѓање е поделбата на anatomofiziologicheskie принцип отстапувања воведен од страна на СЗО во 1995 година. Конгенитални малформации на органи и системи:

• кардиоваскуларниот систем;
• Централниот нервен систем и сетилни органи;
• лицето и вратот;
• на дигестивниот систем;
• респираторниот систем;
• уринарниот систем;
• мускулно-скелетни систем;
• гениталиите;
• ендокрините жлезди;
• кожата;
• afterbirth;
• Други.

Повеќе вродени - ген, хромозомски и егзогени фактори предизвикани sindromy- заминување unstudied.

Така, конгенитални малформации на плодот се посебна група на отстапувањата и аномалии кај децата кои се развиваат за различни причини. Но, тоа не значи дека борбата не може да биде таква непријатност. Современи методи на пренатална дијагностика може да открие и да ги елиминираат некои од дефекти во фаза на посмртните останки на феталниот развој. Затоа, да се губи надеж на се има здрава трошки во секој случај е невозможно.

Вродени аномалии на феталниот развој: Причини

Лекарите се прави разлика меѓу три вида на оваа патологија. Кога станува збор за абнормален развој на орган или дел од телото, тогаш зборуваме за малформации. Оваа категорија ги вклучува вродени срцеви мани, спина бифида, церебрална парализа, цистична фиброза, анемија и мускулна дистрофија. Ако механички оштетувања на плодот, кој се развива нормално, се дијагностицира различни видови на деформации. На пример за таква патологија е криво стапало. Ако има абнормални развој на коските, нервите, сврзното ткиво, лекарите обично се зборува за дисплазија.

Некои аномалии во развојот на фетусот се резултат на мутации, а тоа е, присуството на дефектни гени. Тие се наследени или спонтано се јавуваат за време на формирањето на гамети. Оваа категорија ги вклучува и причините и хромозомски абнормалности. Често вроден дефект е резултат на неколку гени интеракции со фактори на животната средина.

Причината за вродени аномалии на фетусот може да стане радиоактивно зрачење труење со отрови и хемикалии, земајќи потентен лекови мајката за време на бременоста. Овошје не може да се развие поради аномалија позиција во матката. Значи, кога бебето ќе престане podvertyvanii развој криво стапало.

Неухранетост делува како тератоген фактор во кратки снабдувањето во телото на некои важни елементи во трагови, обично цинк на мајката. Ова доведува до појава на конгенитални малформации на нервниот систем (хидроцефалус), искривување на 'рбетот, срцеви мани, расцеп на непцето, микро-и anaftalmii.

Меѓу биолошки фактори на конгенитални малформации на плодот нагласува цитомегаловирус и рубеола. може да се забележи на децата кои се инфицирани со CMV: ниска родилна тежина, жолтица и хепатитис неонатална микроцефалија, тромбоцитопенија, ингвинална хернија, полицистични бубрези, билијарна атрезија. Кога рубеола во првиот триместар од бременоста може да се развие ембриопатија, која се манифестира микрофталмија, субтотална катаракта, глувост, срцеви мани.

конечно, големо значење во појавата на вродени деформации на фетусот има родителска алкохол и пушење. Ако мајката е злоупотреба на алкохол за време на бременоста, може да предизвика формирање на пушењето фетален алкохолен sindroma- на детето може да доведе до заостанати физичкиот развој на детето.

Симптоми на фетусот генетски дефекти

Интраутерина формирање деформации на фетусот може да се открие само со користење на клинички и лабораториски тестови во текот на бременоста. На пример, Даунов синдром во иднина да доведе до повеќе малформации на внатрешните органи и ментална ретардација на детето. Абнормалности на невралната туба изразување на недостаток на мозокот, 'рбетниот канал дефекти споеви и формирање на' рбетниот мозок хернија. Едвардс синдром се карактеризира со деформации на внатрешните органи. Исто така, во текот на бременоста, резултатите на ултразвук може да детектира дефекти на срцето и белите дробови развој на екстремитетите, предниот дел на черепот (расцеп на непцето, расцеп на усна и др.)

Видео: Топ 8 луѓе со повеќето шокантни физички аномалии

Ризикот од фетална абнормалности вклучуваат:

• возраст парови во кои возраста на жената над 35 години;
• родителите чии блиски роднини се соочуваат со наследни болести;
• паровите кои имале искуство на раѓање на болните деца;
• жена се изложени на радијација;
• жени со повторливи абортус;
• бремените со "лошите" резултатите од анализите.

Денес, на располагање на медицински и генетски советување имаат најмногу точни методи за дијагностицирање на генетски болести, кои се предмет на истрага ткиво на развојот на фетусот и мембрани. Затоа, да се идентификуваат симптоми на вродени аномалии може да биде веќе во раните фази од бременоста бебето.

Биохемиски скрининг за раѓање дефекти во фетусот

Истражување на крвта на бремена жена да се идентификуваат специфични маркери кои помагаат да се идентификува присуството на сериозни генетски нарушувања кај фетусот, се одржа на 11-13 недела од бременоста. Од формирањето на плацентата почнува да произведува одредени супстанции, кои потоа се проникне во мајчината крв. Бројот на овие маркери се постојано се менува со развојот на фетусот. Одредување на овие супстанции е основа на биохемиски скрининг: значителни отстапувања од резултатите од норма студии покажуваат висока можноста за присуство на хромозомски абнормалности или дефекти во развојот на детето.

Првата фаза од поставувањето на дијагнозата, кои сметките за 11-13 недели од бременоста, вклучува ултразвук за да се отфрли тест на крвта бруто малформации ploda- за Б-hCG или слободниот б-субединица на тест на крвта хуман хорионски gormona- за PAPP-А протеини или поврзани со бременоста плазма протеини.

Во текот на втората фаза скенирање (16-18 недела од бременоста) се врши тројна биохемиски тест кој ги зема во предвид резултатите од првата проверка и се состои од: тест на крвта за алфа-фетопротеин, слободен естриол, b-hCG. Овие лабораториски тестови може да се открие концентрацијата на одредени супстанции наречени маркери.

На нагло зголемување на бројот на АФП зборува од деформации на невралната туба, и намалување - можно присуство на Даунов синдром или Едвардс.

Потсетиме дека резултатите од студиите за оценка на докторот може само со помош на посебна компјутерска програма која ги зема во предвид сите податоци заедно и земајќи ги предвид методите кои се користат во лабораторијата и реагенси. Ако постојат отстапувања во резултатите од тестовите на крвта и ултразвук на малформации на фетусот испитуваат во поголема длабочина. За таа цел, во иднина мајка и татко на детето е упатено на медицински и генетски советување. Лекар-генетичар спроведување на целосна анализа на мајка и татко на наследноста, оценува ризикот од заболување кај детето.

Видео: Елена Malysheva. Тетралогија на Фало - вродени срцеви дефект

Дополнителни мерки за дијагностицирање на фетални малформации се:

• хорионски ресички земање примероци (9-12 недели бременост)
• амниоцентеза (16-24 недели)
• кордоцентеза (22-25 недели).

Сите овие методи се инвазивни, односно, да се произведе материјал за истражување е потребно за да ги нападне телото на жената. Сепак, се плаши од таквите истражувања не е: тие се речиси безопасни, и во согласност со сите препораки не се наштети на мајката и детето.

На крајот од нашиот разговор денес, би сакал да истакнам дека раната дијагноза на фетални аномалии често дава високи шансите да се поправи "грешки на природата" - Модерни техники овозможи на лекарите да се интервенира во текот на бременоста, темелно да ги подготви мајката и детето да се роди и понатамошниот третман. Така, на сите идни мајки, ви препорачуваме да ги извршат сите лекарски рецепт без прашање.