Генетски заболувања кај децата

Видео: Топ 10 повеќето ужасни болести ЧОВЕШТВОТО

Кои родителите не сонуваат дека нивното бебе е роден и израснал здрави и среќни? Но, понекогаш може да игра свирепа шега гени. Мама и тато, баби и дедовци, тетки и чичковци се здрави - и во долгоочекуваниот трошки лекарите се дијагностицира, умот не е разбирливо наследни болести. Во еден момент на бебето да се стави печат неважечки и се нарекува неразвиени или Даунов синдром.

Тоа е тешко да се пресмета колку животи веќе го надминаа фатална гени во светот. Но, статистичките податоци новороденчиња со тешка генетски дефекти само луд - повеќе од 5 милиони деца годишно.! Друга За жал, поголемиот дел од децата се раѓаат со вродени аномалии во развиените земји. Многу од нив умираат во рана возраст, дури и пред да стигнат до 5 години. Всушност, како што научниците проценуваат, од 40% до 50% од неонатална смрт и инвалидност предизвикана од тоа наследени мутации. 30% на болнички кревети во болниците се постојано деца со различни генетски "дефект".

Причини за генетски болести

Вродени пореметувања кај децата - непредвидлив процес. Генетика лекарите велат, овие дефекти се јавуваат спонтано, од првиот час на интраутериниот живот. Покрај тоа, научниците имаат нивните истражувања потврдија дека секој човек е скриен превозникот од пет до десет наследни болести. Генетските абнормалности во семејството не може да се појави со векови, но потребно е да се сретнат со еден човек со слични промени во најмалку еден од оние неколку гени - бебето ќе се роди со генетски дефект.

Научниците проценуваат дека веројатноста за генетско заболување кај дете е 2-5%. Таквите патологии како џуџест раст или фузија на прстите, може да се пренесе во наследство во 50% од случаите. Но, расцеп на непцето или расцеп на усна - спонтани недостатоци и може да биде "ехо" на семејното стебло. Ако детето е родено со такви дефекти, според тоа, во природата на некој болен синдром Едвардс, Patau или Vander-Вуд.

Детето добива од родителите на еден збир на гени од хромозомот 23 мајки и 23 - од папата. Меѓу нив - и здрави, и абнормални гени. Ако трошки ќе добие најмалку на "двојка" патолошки шанси да бидат родени со аномалии на бебето се зголемува. Гените мутира, и овој процес влече зад него повреда на метаболизмот на аминокиселини, јаглени хидрати, масти, минерали.

Мутација на гените може да влијае на блиски односи мајки и татковци на детето, семејството хронични болести, екологија, зрачење родители, потентни лекови, па дури и припадници на други етнички групи. Може да влијае на генетиката и возраста на бремена мајка. Ако бремената жена над 35 години, на фреквенцијата на хромозомски абнормалности во гамети тоа само се зголемува. Но, ова не значи дека е потребно жената да роди бебе со аномалии.

Денес постојат повеќе од 5.000 генетски болести, а само пет стотина од нив се третираат. 230 ретки генетски болести честа појава во Руската Федерација. Најчесто кај генетски заболувања кај деца се манифестира Даунов синдром, болест Тарнер, фенилкетонурија, Kleynfeltera болест, хемофилија, цистична фиброза.

вродени acromicria

Денес, во просек од 500-700 новороденчиња има едно дете, пациентите со Даунов синдром. Оваа болест - еден од најчестите и лекар за да се дијагностицира болеста во рана фаза на бременоста е многу тешко. Даунов синдром покажуваат само една недела по раѓањето.

Даунов синдром е еден еден хромозом - 47-ми. По сите, просечниот човек во клетките имаат само 46 хромозоми, така што појавата на вишок, во 47 минута, доведува до отстапувања во развојот. Тоа е причината зошто на дете со посебни Даунов синдром изглед - високо чело и кривоглед очи, како и "куп" на други болести. Сепак, експертите се напомене, Даунов синдром - не е стигмата за живот. Ако родителите со раѓањето ќе ја преземе соодветна интелектуалниот развој на бебето во иднината на нивното дете ќе биде во можност да водат исполнет живот, да работат и да се создаде свој семејство.

синдром Klinefelter е

Оваа генетска болест се среќава само кај мажите. лекарите дијагноза стави од раѓање, и во текот на еден период од 18 години. Карактеристика на синдром Klinefelter - многу високи момче (од 190 см и погоре), диспропорција на телото, во некои случаи - стоп во менталниот развој. Веќе во 25 години кај мажите со синдром Klinefelter се можни импотенција и неплодност, како што се дијабетес и остеопороза.

Тарнер болести

За разлика од Klinefelter синдром, кој се случува само кај момчињата, болест Тарнер се јавува само кај девојчињата. се појави овој патологија, ако детето нема еден хромозом - тоа е, на 46 потребни само 45.

Во повеќето случаи, лекарите се дијагностицира болеста само ако детето е 10-12 години. Тоа беше на оваа возраст веќе се забележува: Девојката зад своите врсници во развој, е многу пократок и на косата на задниот дел од главата почнува да расте е многу ниска. Во 14-16 години, девојките се без месечна и во зрелата возраст се дијагностицира неплодност.

хемофилија

Додека носители на оваа генетска болест во повеќето случаи - мајки, патологија се развива само момчиња. Најчесто, лекарите се дијагностицира хемофилија по една година од животот. Вашето дете има дефект на згрутчување на крвта, што доведува до тешки повреди на зглобовите. Дури и мала намалување може да биде фатална за дете.

фенилкетонурија

Дијагностицира фенилкетонурија може да биде само еден месец откако се роди бебето. Детето е нарушен метаболизам, значително заостанува во физичкиот и психомоторен развој. Последица на ова заболување може да биде деменција.

Генетска болест се јавува како резултат на фактот дека прекинаа производството fenilalonina - хепаталните ензими што е од суштинско значење за хемиски варењето амино киселини. Фенилаланин се акумулира во телото на детето. Ако времето не се третираат на пациентот, а не да се држи до строга диета, тогаш бебето се појави напади и влијае на мозокот.

цистична фиброза

Цистична фиброза предизвикува дефект во седмиот хромозом. Според статистичките податоци, оваа генетска болест се јавува кај едно дете од 2-3 илјади.

Поради болест во 7 хромозомот панкреасот, гастроинтестиналниот тракт и белите дробови во телото лачи премногу слуз. Агенции не може да функционира нормално, и на клетките промаши хлор. Ова доведува до нарушување на респираторниот систем и дигестивниот систем. Сè друго и сите видови на бактерии се размножуваат, па детето е често болен со бронхитис, има сериозни проблеми со цревата, пневмонија.

Без соодветен третман, повеќето пациенти со цистична фиброза да умре пред да стигнат дури и до 18 години.

Спречување на наследни болести

Но, како да се роди здраво бебе и не се каже дека ја наследил "подарок" генски мутации?

Видео: На најстрашните генетски мутации интересни факти

Измамник гени е исклучително тешко. Двајцата родители може да се појави сосема здраво дете, и обратно: во сосема здрави мајки и татковци роден pipsqueak со генетско заболување. Пресметајте го ризикот од раѓање на дете со абнормалност може само лекар-генетичар. Што е најважно, генетско советување и пренатална (антенатална) дијагностика.

Затоа е многу важно пред планирање на бременоста да се распрашува и да научат родословието и медицинска историја на неговото семејство. Ако едно семејство веќе имаат болно дете, експертите исто така препорачуваме внимателно да ги испита тоа - тоа може да се спречи повторување на семејни проблеми во иднина.

Пренатална откривање на разни патолошки состојби на фетусот е ангажирана во пренаталниот или пренатална дијагноза. Лекарите Генетика истражуваат амнионската течност и во некои варијации може прецизно да се признае, со некои патологии новороденче. Ова може да им помогне на најновите техники, како што се ДНК дијагноза и молекуларни генетски анализи. Со помош на специјални лабораториски тестови за 4-5 дена по раѓањето во клиниките спроведе испитување - скрининг на детето.

Во последниве години, модерната генетика има направено голем напредок. Постојат повеќе можности за откривање на генетски аномалии кај бебето уште во матката - како што се оние кои се добиени од гените капки научници успеа да се анализира за два часа. А во некои земји (САД, Финска, Естонија) спречување на наследни болести се врши со користење генетски пасош. Ова е збирка на податоци за човечките гени, нејзиниот личен ДНК профил.

Знаци на генетска мутација кај детето, прв од сите, надворешни и ментална. Ако бебето изгледа чудно, поинаква структура на лицето и телото, чудно и нарушувања во однесувањето, ментална ретардација, родителите треба итно да се види со специјалист. Тоа не е секогаш можно "од око" за да се дијагностицира генетски аномалии. "Џуџест раст" или "гигантизам" на детето може да биде поврзано со хормоналните нарушувања во телото.