Посета на доктор за време на бременоста генетика

Видео: Бременоста. Систематски пренатална посета (03)

Генетичар - е лекар специјалист кој ја проучува генетски болести. канцеларија лекар - генетиката мора да ги посетите пред да планираат бременост. Ако двојката не го направи посета на лекар во однапред, идните родители треба да се бараат средба е потребно, особено во случаи на можен ризик да имаат дете со наследни болести.

Случаи каде што е потребно генетика лекар консултации

Да го именува неколку причини зошто акушер-гинеколог дава насока на испитување на бременоста во генетиката:

1. Ако претходно дете родено со наследни болести или малформации.

2. Ако еден од сопружниците има наследна болест или малформација.

3. Ако возраста на таткото повеќе од 40 години или повеќе од 35 години кај мајката.

4. истокрвни бракови.

5. негативно влијание на животната средина во раните фази од бременоста.

6. Прием во раните фази на бременоста лекови.

7. Со закана од спонтан абортус во раната бременост и абортус.

8. Во случај на мртво дете, спонтан абортус.

Со добиените резултати, тестови помина, и по разговорот со еден млад пар, лекарот поставува степен генетичар генетски ризик посебно за секоја двојка. Генетски ризик - е веројатноста за одредени наследни болести во парови или генетски аномалии кај фетусот. Можност за ризик се пресметува врз основа на овие анализи и врз основа на анализа на генетски модели. Способност точно да се утврди присуство на генетски ризик зависи од комплетноста и веродостојноста на генеалошки податоци (податоци за сопружници и нивните роднини) и точноста на дијагнозата. Затоа, двојката во режија на медицинска генетика треба темелно да се подготват за консултации, бидете сигурни да се сетите на што се наследни болести наштети на роднините на неговата сопруга и нејзиниот сопруг.

се смета за ниска генетски ризик да биде до 5%. Ризик 6-20% - во просек, и парот се препорачува да се оди преку метод на "пренатална дијагноза". Во случаи од висок ризик, повеќе од 20%, на донесувањето на идните родители на методот "пренатална дијагноза" е задолжително.

Методи на истражување во генетиката бремена

Кога се советувате со лекар-генетичар користи различни методи на испитување на бремените и нејзините роднини, кои зависат од нивните наследни болести. Јадрата се клинички генеалошки, цитогенетски, биохемиски и молекуларна (анализа на ДНК) генетски, имунолошки и методи за пренатална дијагноза.

Клинико-генеалошки метод - методот на собирање и анализа на педигре, кој ви овозможува да ги најдете информациите потребни за да се утврдат причините за болеста и дијагноза.

Цитогенетски метод се користи во проучување на човечката хромозоми (кариотип). кариотип студија беше спроведена за жените кои страдаат од отсуство на менструација (примарна аменореа) кај жени со спонтан абортус, порано е мртвородено или умрел од непознати причини, децата на рана возраст, родителите кои веќе имаат деца со ментална ретардација или пречки во развојот.

Видео: Генетско советување бремена

Методи на пренаталната дијагноза олесни формулација недвосмислена предвидување на фетусот генетски болести, како и подобрување на ефикасноста на генетско советување. На пренатални дијагностички методи се користат две групи: неинвазивни и инвазивни.

• Не хируршки методи за пренатална дијагноза (неинвазивен) може да се користи да се истражат сите бремени. Овие вклучуваат ултразвук во I и II триместар на бременоста, одредување на човечки хорионски гонадотропин, алфа-фетопротеин и nekonyugirovannogoestriola во мајчиниот серум во триместар од бременоста, дефиниција интраутерина инфекција II.

- Значајно место во неинвазивна дијагностика дадени ултрасонографија (САД). Постои директна врска помеѓу тип на дефект и рокот на нејзиното откривање со ултразвук. Некои абнормалности да се дијагностицира до доцна во I - на почетокот на Втората триместар од бременоста. . На пример, мозокот на фетусот, неподелена овошје, полицистични бубрези, хернија на абдоминалниот ѕид, спинална или кранијалните хернија, итн За навремено и квалитетно дијагноза на генетски аномалии на плодот ултразвучен скрининг на сите системи и феталниот органи мора да се случи: за сите бремени жени најмалку 3 пати во текот на бременоста (10-12, 20-22 и 30-32 недели) и, доколку е потребно, на пример, во случаи на сомневање малформации - секои 3-4 недели. Точноста на дијагнозата на малформации на крајот на триместар од бременоста II е блиску до 100%. Дијагностичка точност на зголемен ризик од 90%, дефекти при раѓање - 87%.

- Со неинвазивни дијагностички методи вклучува определување на биолошки активни супстанции произведени во крвниот серум на плацентата (на пример, алфа-фетопротеин). Спроведе такви тестови на 16-20 недели од бременоста. Во случај на промени во содржината на алфа-фетопротеин во серумот, зборува за можен ризик за хромозомски патологија, деформации на феталниот нервен систем ( 'рбетниот бифида или аненцефалија - отсуство на мозокот). Било кој од овие дијагнози мора да се потврди со ултразвук.

• За хируршки техники (инвазивни) да потрае неколку фетални клетки за анализа.

- Во почетокот на бременоста се користи за земање на примероци од хорионските ресички, од кои подоцна се формира плацентата. За таа цел, се направи пункција на предниот абдоминален ѕид мембрани и извади еден мал дел од хорион. За анализа на оптимално траење на 8-11 недели од бременоста.

Анализа на хорионски ткиво се врши во следниве случаи:

1. Промена на хромозоми (кариотип) на еден од родителите,

2.Nalichie на дете со хромозомски абнормалности, метаболички нарушувања, секс-поврзани нарушувања (на пример, хемофилија), хемоглобинопатии.

3. Кога мајка на возраст над 35 години.

- Во некои случаи (на пример, во триместар од бременоста II) за дијагноза на плацентарна ткиво со преземање platsentotsenteza (анализа како земање на примероци од хорионските ресички). Индикации за метод platsentotsenteza се исти и хорионски ресички земање мостри.

- Собирање и анализа на амнионска течност (амниоцентеза) во II тримесечје од бременоста, како метод за пренатална дијагноза, повеќето преферираат. Датумот за состанок - тоа е 17-20 недели од бременоста. Студија на амнионската течност може да се постави на ниво на различни хормони и ензими, алфа-фетопротеин, фетална кариотип. По трошење ДНК тест за да се дијагностицира некои наследени секс поврзани и автозомно рецесивно заболување, хромозомски абнормалности на фетусот, многу малформации на централниот нервен систем.

- истражување фетална крв од папочната садови (Кордоцентеза) монтирани наследна болест на крвта, нарушувања на имунодефициенција, метаболички нарушувања, инфекција на фетусот во матката, се утврди кариотип (хромозом сет) на фетусот. Анализата се врши од 17 недела од бременоста.

- Во текот на Втората триместар, исто така, е можно биопсија фетусот кожата, е можно да се дијагностицира кожни заболувања.

- Сепак, дури и во I тримесечје од бременоста, но не и до пет недели по зачнувањето, можноста за embryoscopy (од грчкиот embryon -. Ембрион, skopeo - изглед). За таа цел, посебен оптички ендоскоп (флексибилна оптички влакна), кои се воведени во грлото на матката. Овој метод оценува циркулацијата на крвта на фетусот, како и директно следење на статусот на ембрионот да се дијагностицира можни прекршувања на неговиот развој.

Како недостаток инвазивни дијагностички техники може да се забележи на можна појава на разни компликации, до прекин на бременоста. Во врска со ова, лекарот-генетичар, им препорачува само во случаи на висок ризик од генетска болест на фетусот.