Првиот и вториот скрининг за време на бременоста, со цел да се избегне малформации кај фетусот

• 1 Првиот пренаталниот скрининг
• 2 Вториот пренатален скрининг
• 3 Дополнителни студии кога ќе се детектира присуство на висок ризик од малформации на фетусот

Скрининг во почетокот на бременоста се препорачува за сите жени, без исклучок, но тоа е задолжително за оние мајки кои спаѓаат во "изложени на ризик". Нејзини главни критериуми се:

• Постари од 35 години;
• Наследни болести кај блиски роднини;
• Спонтан абортус, предвремено породување, бледнее бременост или раѓање на мртво бебе во историјата;
• Постарите деца со генетски болести или конгенитални абнормалности;
• Присуството на мојот сопруг и семејни врски;
• Е пренесен во почетокот на бременоста или вирусна заразна болест;
• Дрога или некои забранети за време на носење на дрога.

Едноставно кажано, првиот пренаталниот скрининг стави на оние кои сакаат да направат сигурни дека иднината на бебето е во ред и да се исклучи присуството на неговиот генетски абнормалности следново:

• Даунов синдром;
• синдром Едвардс ';
• синдром Patau;
• Дефекти на невралната туба;
• Хромозомот triploidy и некои други поретки развојни абнормалности.

Оваа проекција се врши во 2 фази:

• Анализа на венската крв;
• САД.

Се одржа како дел од анализата скрининг студија на венска тест на крвта наречен двојно. Фактот дека ние учат во рецептот на материјал вената:

• На содржината на плазма протеини;
• хормонот hCG.

Дозволете ни да се испита ова во повеќе детали.

Тестот за содржината на плазма протеините се нарекува PAPP-тест. PAPP-A - висока молекуларна тежина гликопротеин кој се произведува во телото на бремена жена, и со зголемување на времетраењето на бременоста - ја зголемува неговата концентрација во крвта. Потцени ниво на овој протеин комплекс вели нешто во врска со можното присуство на хромозомски абнормалности кај фетусот, или пропуштен абортус. Во овој случај, жената се препорачува да се спроведе овој тест повторно неколку дена подоцна. Ако ниски нивоа на PAPP-А е потврдено од страна на повтори анализа ќе треба да се направи ултразвук за да се обезбеди одржливост на фетусот, и да си одат за консултации на генетика.

Не се в ред да се потсетиме уште еднаш дека оваа анализа, како и секој друг, што се одржа во рамките на пренаталниот скрининг не е основа за дијагноза, но само укажува на висок степен на ризик од вродени хромозомски абнормалности во нероденото бебе.

Како што споменавме погоре, нормално ниво на PAPP-А во бремена мајка е определен од податоците за оваа намена развиено табели каде норма на протеини се обоени во согласност со гестациски недели:

• 8 - 9 недела - 0,17-1,54;
• 9 - 10 недела - 0,32-2,2;
• 10 - 11 недела - 0,46-3,73;
• 11 - 12 недела - 0,79-4,76;
• 12 - 13 недела - 1,03-6,01.

По 13 недели од бременоста анализа на нивото на PAPP-А не е информативен.

Многу ретко, но се уште не е покачено ниво на протеини комплекс во крвта на бремена мајка. Причините за ова се два и двете не се поврзани со нејзината состојба, ниту пак на состојбата на фетусот. Ова е кршење на анализа на технологијата, или погрешно пропишаниот период од бременоста. Лажни резултатите од оваа анализа може да предизвика дебелината кај бремените жени и дијабетес. За среќа, модерна опрема клиники и лаборатории практично негира сите можни грешки и машини со висока точност ултразвук утврди гестациски период до 2 дена. Подоцна ние ќе зборуваме за првиот ултразвучен преглед, а сепак да се погледне на втората анализа на двојно тест - HCG.

Многу идни мајки се изненадени, зошто не ни треба повеќе време за да се утврди нивото на hCG во крвта, бидејќи тие веќе го направиле оваа анализа за да се потврди бременоста. Меѓутоа, со зголемување на гестациската возраст важноста на нормалното ниво на HCG се зголемува. До денес, имаме развиено посебна маса што укажува на нормалното ниво на хормонот во согласност со гестациската возраст. Тоа е оваа табела се водени од страна на експерти на медицински институции низ целиот свет за да се идентификуваат евентуалните отстапувања од нормалното ниво на hCG.

Е премногу ниски во споредба со сумираните стандардите за изведба на нивото на hCG укажуваат на присуство на плацентарна инсуфициенција, кој е полн со абортус. А перформанси кои ги надминуваат маса норма, укажуваат на било кој од хромозомски абнормалности кај фетусот или на мултипна бременост. Подобрени нивоа на hCG за време на бременоста може да се резултат на вештачко оплодување и други техники за оплодување или стимулација. Секое ниво отстапување hCG на перформанси од нормата не се причина за паника и итна потреба за дополнителни тестови:

• Ре-анализа на нивото на hCG во 2 дена;
• Непланирана ултразвук;
• Генетика консултации.

Со исклучок на мултипла бременост и потврдени да ја надмине стапката на нивото на hCG бремена мајка понатаму можат да бидат понудени дијагностички студии, кои не се обврзувачки и тие можат да бидат ќе бидат напуштени. Но, САД во првиот дел од пренаталниот скрининг е неверојатно важно постапка. Впрочем, тоа е во овој период монитор ултразвук машина ни овозможува да ги разгледа сите на бебето целосно да се процени неговата фигура и точната локација на сите внатрешни органи. Често тоа е во овој ултразвук бремена мајка да се даде на бебето да се слуша чукање на срцето.

Но најважното нешто во САД на овој долгорочен процес - тоа е извршување на конкретни мерења на ембрионот:

• Врат набори;
• Biparietal дијаметар;
• Нухална транслуценца;
• Обемот на главата;
• Раст во целина, а големината на круната на главата до tailbone.

Овие мерења се направи тоа е можно да се осигура дека ембрионот се развива за гестациската возраст, во согласност со нормите. Но, било какво отстапување на показателите за мерење кои укажуваат на генетски абнормалности кај нероденото бебе и се причина за повторно ултразвук и понатаму дијагноза во генетиката.

Со цел да се избегне дополнителни искуство во најдобра позиција за сите жени, пред да замине на првиот пренаталниот скрининг треба да се подготват правилно за тоа. Ова ќе помогне да се елиминира грешки и да ве спаси од ре-дијагностика и сродни немири. Пред испитување на крвта, ќе треба неколку дена да седнат на не-строга диета, се елиминира од исхраната чоколадо, морска храна, месо, како и сите масни јадења, и пред земање крв 4:00 ништо да јаде. Пред трансабдоминален ултразвук сензорот треба да се пие 2 литри чист не-газирани вода за да се пополни на мочниот меур. Не е потребна друга подготовка пред перинатално скрининг.

Станува збор за следните анализи:

• амниоцентеза;
• CVS;
• Кордоцентеза.

Сите овие постапки за прибавување на материјалот за испитување се инвазивни и носи одреден ризик за натамошниот тек на бременоста. Затоа, пред да се согласи со нив, треба да тежат добрите и лошите страни на нивната неопходност и ризикот од можна појава на дефекти кај фетусот, се очекува сериозноста и компатибилност со живот.

Амниоцентезата е земање на примероци од амнионската течност, која се спроведува преку стомачниот ѕид на специјален инструмент под ултразвук. Во амнионската течност се честички desquamated епител на ембрионот и да ги испратите на генетска анализа. Ако епител идентификувани генетски дефекти, тогаш тоа има оштетени гени и фетусот.

Хорионски ресички земање примероци - тоа е практично истото како амниоцентеза, само да се анализира тема хорионски - плацентата претходник. Фактот дека нивниот генетски збир на идентични генетски збир на фетусот и откривање на мутации во клетките на хорионски докази за нивното присуство во клетките на иднина бебе.

Кордоцентеза е интраутерина ограда од крв од папочна врвца за анализа. Тој ги дефинира дефектни гени во крвта на нероденото бебе и е најопасниот, но исто така на повеќето сигурен пренатална генетско истражување на конгенитални малформации кај фетусот.

По добивањето на резултатите од овие анализи се потврди присуството на хромозомски абнормалности и други деформации на фетусот, генетичар треба да му кажете идните родители за наводната болест на бебето и даде груб изглед на својот живот.

Да одлучи дали да продолжи со бременоста или престанокот да бидат идни родители откако ќе се опорави од првиот шок од овие тажни вести. Без оглед на нивната одлука, таа нема право да го осуди никого. Покрај тоа, дека генетски аномалии кај фетусот не може ниту да се предвиди ниту да се спречи.