Дијагноза на конгенитални малформации во текот на бременоста

Кој треба да се применуваат за генетика при планирањето на бременоста за да бидете сигурни на неговата појава?

Не постои такво нешто како генетска група со ризик. Овие групи се:

- двојки со наследна семејство zabolevaniya-

- сродство braki-

- жени со лоша историја: имаат повторливи абортуси,мртвото дете раѓање, неплодност инсталира без медицински причини;

- влијание врз идните родители на неповолни фактори: зрачење, продолжена изложеност на штетни хемикалии, употребата на лекови во периодот замисла до тератогени, т.е. предизвика деформации на малформација, deystviem-

- жени помлади од 18 години и постари од 35 години и мажите над 40 години, на оваа возраст, го зголемува ризикот од мутации во гените.

Видео: Проект "Како да се планираат бременост". дел 2

Така, речиси секој втор пар (почесто жените се породи по 35, лекарите се постави дијагноза на неплодност, и почетокот на бремености завршуваат со спонтан абортус) треба да оди при планирањето на бременоста консултации генетика.

Кога ви треба совет генетика текот на раната бременост
Рана бременост - најважните и ранливите периодот на формирањето на плодот. Различни негативни ситуации може потенцијално да ја наруши развојот на органи на детето. Пациентите се загрижени за влијание врз развојот на детето и дали е потребно да абортираат ако тие ненамерно во почетокот на бременоста:

- грип, САРС, рубеола, варичела, херпес, хепатитис, ХИВ-инфицирани и други.

- земање лекови наведени во коментар што "контраиндицирани за време на бременоста"-

- изведува алкохол, дрога, пушење (&ldquo-пијана концепција" - колку опасно)? -

- третирани заби со рендгенски преглед, не flyuorografiyu-

- sunbathed, отидовме јава, планинарење, нуркање, обоена коса, пирсинг, и така не

Лабораториска дијагноза на фетусот за време на бременоста

И така се случи саканата бременост. Дали е можно во раните фази за да дознаете дали се е во ред? Модерната медицина одговор на ова прашање во афирмативен. На располагање на акушери и гинеколози и генетичарите се многу дијагностички методи за да се процени со голема веројатност за присуство на малформации дури и кога детето е во утробата. Шансите на точност се зголеми како резултат на подобрување на ултразвук технологија и лабораториска дијагностика. Поширок и повеќе широко се користи скрининг методи на истражување во последниве години. Скрининг - оваа маса "скрининг" студија. тоаврши за да се идентификуваат сите бремени жени изложени на ризик. Зошто е одржана сите? Бидејќи статистиките покажуваат дека кај мајките кои родиле деца со Даунов синдром, само 46% се постари од 35 години. Само 2,8% имале историја имаат деца со хромозомски нарушувања или пречки во развојот. Со ова уште еднаш се докажува дека хромозомски абнормалности - многу помал ризик група на пациенти, како многу млади семејства neotyagoschonnyh кои немаат никакви болести.

За скрининг методи вклучуваат одредување на биохемиски маркери (БМ) во серумот на крвта на мајката и фетусот ултразвук. Таквите BM во првиот триместар од бременоста се поврзани плазма протеин А (PAPP-A), и човечки хорионски гонадотропин (hCG). Во вториот триместар BM се такви алфа-фетопротеин (AFP), hCG и естриол. Во првиот триместар BM студија изведена од 8 до 12-13 недели од бременоста (почетокот на пренаталниот скрининг), вториот - 16-20 недели од бременоста (крајот на пренаталниот скрининг или тројно тест).

АФП - е главната компонента на формирање на фетусот крвта. Овој протеин е произведен од страна на феталниот црн дроб, се излачува во урината јајце клетката празнина вовлечени преку школка на овошје и во крвта на мајката. Истражување на крвта на мајката од вена, можно е да се суди неговата висина.

Мора да се каже, тоа е важно за дијагностички зголемување или намалување на износот на АФП во 2,5 пати или повеќе во споредба со норма. На пример, кога аненцефалија (без мозок), оваа бројка се зголеми 7 пати!

HCG - протеин направени од страна на хорионски клетки, т.е. школка на јајце-клетка. Се произведува во женското тело со 10-12-ти ден по зачнувањето. Тоа беше неговата определба овозможува да се потврди бременоста со помош на тестот дома. Реакција случуваат на тест лента е квалитативна, т.е. Тоа укажува на присуството или отсуството на хормонот. Квантитативно одредување му овозможува да им суди на тековната бременост: на пример, кога ектопична или развој на бременост стапка на раст на hCG не се точни. А промена на овој хормон може да биде показател на хромозомски абнормалности на фетусот.

Естриол ќе почне да се произведува во феталниот црн дроб, а потоа - во плацентата. Според концентрацијата на овој хормон може да се суди на состојбата на фетусот. Нормално, естриол нивоа се зголеми во текот на бременоста.

Но промени во нивото на биохемиските маркери (БМ) не е знак за фетален дистрес. Тоа може да се разликуваат во различни ситуации и акушерски болести мајка. На пример, бројот (MB) може да се намали кај жени со прекумерна тежина, пушењето жени, дијабетичари, со плацентарна инсуфициенција. Кога хормонски третман за време на бременост по IVF бременост со близнаци може да го зголеми нивото на БМ. Исто така, на ниво на промена може да биде под закана од спонтан абортус и ниско поставени плацентата. Хормонални лекови (djufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), spasmolytics (Nospanum, свеќи со папаверин et al.) Исто така, влијае BM ниво. Па дури и трката може да влијае на износот на БМ.

Индикатори BM многу често се изразени во мајка. Нормални вредности BM нивоа се во опсег 0,5-2,0 мајка. ризик да имаат дете со хромозомска абнормалност на поединецот е пресметано со компјутерска програма, водејќи сметка за гестациската возраст, возраста на пациентот и фактори кои може да го промени нивото на биохемиски маркери.

Ова е важно кога прагот вредност. Овој праг - 1/250 значи дека меѓу 250 жени со исти податоци се достапни од 1 до деформации на фетусот, а останатите 249 жени имаат здрави бебиња. Овој праг ќе ги делат сите бремени во 2 групи: висок ризик (од 1/10 до 1/249) и ниска (1/251 ff). Висок ризик не значи дека вашето дете има некои или друга болест. Ова значи дека потребата за понатамошно испитување.

Треба да се напомене дека постои група на ризик, што беше споменато погоре, што покажува консултации генетика, и покрај добрите перформанси на пренаталниот скрининг.

Почетокот на пренаталната дијагноза на деформации на фетусот за време на бременоста

Почетокот на пренаталната дијагноза (двојно тест) има предности во однос на своето однесување во вториот триместар, бидејќи откривање на бруто патологија генетски родители можат да одлучат за прекин на бременоста пред 12 недели од бременоста, а во случај на помали отстапувања - се повторува пренаталниот скрининг (triple тест) од 16 недели до 20 недели од бременоста, за да се потврди или побие овие отстапувања.

Некои институции се истражување само АФП и hCG, т.е. двојно тест. Сакам да истакнам дека дијагностичка вредност на оваа студија е намалена.

Составен дел на пренатална дијагностика ултразвук, што е многу информативна и безбедност. Како скрининг треба да се користи во 10-14 и 20-24 недели од бременоста. Во 10-14 недели може да се открие бруто деформации на фетусот и мерење на дебелина нухална (TVP). Кога ТВП 3 mm и повеќе од 30% од случаите се откриени хромозомски оштетување и деформации на фетусот.

Видео: Проект "Како да се планираат бременост". дел 1

Ултразвук во 20-24 недели од бременоста елиминира помали аномалии и абнормалности во структурата на различни органи.

Така, само комбинација од 2 техники (ултразвук и биохемиски маркери на студии) ќе ви помогне вашиот лекар се направи точна дијагноза во навремено и се однесуваше за консултации генетика, која ја утврдува потребата за инвазивни (односно, интраутерина) техники, е во завршна фаза на медицински и генетски испитувања .

Инвазивни методи за дијагностицирање на фетусот за време на бременоста

Овие вклучуваат земање примероци на хорионски ресички, амниоцентеза и кордоцентеза platsentotsentez. Сите овие методи ќе ви овозможи да се исклучи (или да се потврди) на фетусот хромозомски болести.

Хорионски ресички земање мостри - ограда од хорионски клетки (обвивката на јајце-клетка). Одржана на мандатот на 11-12 недели од бременоста.

Platsentotsentez - што ги презема за проучување на честички плацентата. Одржана на подоцнежен датум - 12-22 недели од бременоста.

Амниоцентеза - пункција на предниот абдоминален ѕид, матката и амнионска течност доза. Одржана на 15-16 недели од бременоста.

Кордоцентеза - земање на примероци фетална крв од папочната врвца. Оваа студија се врши по 20 недели од бременоста.

Сите овие постапки се врши со соодветна анестезија под ултразвук во присуство на многу строги упатства. Без доволно силни индикации на овие процедури не се почитуваат.

Значи, главната задача на медицински и генетско тестирање за време на бременоста е да се идентификуваат хромозомски абнормалности или деформации на фетусот. Ова помага да се одреди иднината тактики и лекарот и идни родители.

Во овој случај, мора да се запамети дека вашиот доктор може да предложи една или друга варијанта на бременоста, но треба да биде донесена конечната одлука само на семејството.

Во генетиката постои концепт "ризик популација ширум". Овој ризик - најдоброто нешто што може да се каже генетичар консултант на рецепцијата. Така, вкупниот ризик од вродени или наследни придружени со патологија во фетусот на бременоста просек пар без оптоварени наследни историја, со ниво на вообичаените здравје. Вредноста на населението ширум ризик не надминува 5 проценти.

Среќен бременоста и породувањето светлина!