Што е скрининг на новороденчиња, како и кога тоа се врши

неонатален скрининг, или "пета тест" маса што се одржа во Русија, Европа и САД. Типично, анализа направено во болница за 4 или 5 дена од животот на бебето. Резултатите доаѓаат по просек од три недели. Најчесто, при спроведување на ова истражување на деца наоѓаат болест наречена цистична фиброза.

Како е неонатален скрининг?

• Во доносени бебиња се направи анализа на ден 4 во болница.
• Скрининг предвремено родените деца трошат на ден 7 и подоцна во животот.
• Ако детето е отпуштен од болница пред бебето се прави анализа дома или во клиника во заедницата.
• За скрининг земени периферната крв (пета), па оттука и "тест пета".
• Крвта се применува на 5 одделни празни места (кругови) филтер хартија.
• Анализа постот е донесена, тоа е невозможно да се хранат новороденчето за 3 часа пред проекцијата.

Кога ќе се направи скрининг? Ако се направи една анализа пред - за 2 или 3 дена од животот - резултатите може да биде и лажно позитивни и лажно негативни. Препорачливо е да се тестира во текот на првите 10 дена од животот. Идентификација на генетски метаболички нарушувања во раните фази е важно за добра прогноза.

Дијагноза на патологии на ниво на генот

Што се вродени болести се дијагностицирани преку скрининг во Русија? На листата се оние болести кои може да се излечи или да се намали нивната тежина во откривање на раната бременост. Ова патологија поврзани со различни метаболички нарушувања. Еве, на пример, не ги вклучуваат дијагноза на хромозомски болести, како Даунов синдром.

• хипотироидизам. Оваа болест се поврзани со оштетување на хормонот на тироидната жлезда. Тешки последици на болеста: општа физичка и ментална доцнење во развојот. Просекот на 5000 новороденчиња регистриран еден случај на наследни хипотироидизам, кога повеќе болна девојка. Шансите целосно да се излечи болеста, откриени по позитивните резултати од проверката се доста високи, хипотироидизам може да победи. Сакате хормонска терапија. Прочитајте повеќе за, хипотироидизам TSH стандарди кај децата Прочитајте ја нашата статија на друг.
• цистична фиброза. Кога болеста е нарушен производство секреција во белите дробови и дигестивниот тракт. Течност објавени од страна на клетките станува густа, тоа доведува до сериозни белите дробови, црниот дроб и панкреасот. Цистична фиброза - една од најчестите болести, кој е откриен од страна на скрининг, снимен еден случај на 2-3 илјади новороденчиња. Времето поволни, ако навремено лекување ќе започне.
• конгенитална адренална хиперплазија. Ретки, за еден случај на 15.000 деца. Еве една група на генетски болести кои се предизвикани од повреда на кортизол (во кората на надбубрежните жлезди). Кои се последиците од оваа болест? Задоцнет развој на сексуалните органи, бубрезите се засегнати, срцето, крвните садови. Веројатно да биде фатално ако не е дадена медицинска помош. Третманот се состои во текот на целиот живот хормонални лекови.
• галактоземија. Причината за оваа болест - недостаток на ензимот кој се распаѓа galaktazu. Овој материјал влегува во телото со гликоза содржани во лактоза. Галактоземија симптоми се појавуваат постепено, и се чини сосема здраво новороденче. Но, по неколку недели може да се појави повраќање, губење на апетит, оток, протеини во урината, жолтица. Галактоземија опасни последици: тешка дисфункција на црниот дроб, намалена острина на видот, одложен физички, интелектуален развој. Ова е ретка болест, која се дијагностицира со скрининг се случува еднаш во 30.000 деца. третман галактоземија е строга диета која ги исклучува млечни производи.
• фенилкетонурија. А ретка наследна болест која се јавува еднаш во 15.000 деца. Фенилкетонурија е резултат на производството нарушувања ензим кој мора да се уништи киселина фенилаланин. Производите на распаѓање на фенилаланин негативно влијание врз целото тело и се акумулира во крвта. На прво да страдаат централниот нервен систем, мозокот, се појави напади. За да се избегнат компликации на болеста, треба строга диета со кој се елиминира внесувањето на фенилаланин.

Во медицината, има околу петстотини болести поврзани со метаболички нарушувања, и метаболизмот. На пример, во Германија 14 генетски болести се дијагностицирани со помош на скрининг на новороденчиња во САД - повеќе од 40 болести. Во Русија, неонатален скрининг се врши за дијагноза на петте најопасни патологии кои почнуваат да се развиваат на рана возраст. На барање на родителите, ако бебето припаѓа на групата на ризикот, која може да се прошири на скрининг на 16 болести.

5 прашања од интерес на родителите

Спроведување на постапката го прави многу мајки и татковци грижете се, како резултат на периодот на чекање е исполнет со вознемиреност и страв. Ние особено вознемирувачки мајки дури и да почнете проблеми со доењето. Можеби тоа е причината зошто некои болници не го извести мајките, анализата се земени за она што е цели.

1. Кога ќе можам да го добиете резултатот? Анализата се врши за три недели. Ако резултатите се негативни (и како што се случува во повеќето случаи), ништо од тоа не е пријавен. Но, податоците се запишува во медицинското досие на бебето. Ако има позитивен резултат, тогаш бидете сигурни да се јавиме од клиниката и да побарате да се тестираат повторно. Најчесто лажно позитивни тестови се на цистична фиброза.
2. Ако rescreening потврди претходната анализа? Родителите се поканети на интервју со лекар-генетичар. Тој дава насока на специјалисти, каде дополнително тестирање: coprogram, ДНК дијагностика, анализа на исушена крв дамки, со сомневање за цистична фиброза - тест пот. Ако, по понатамошна анализа дијагнозата се потврдува сепак, прашањето на тактиката на третман на бебето.
3. Дали е можно да се изврши скрининг на новороденчиња дома? Ако поради некоја причина на скрининг не е извршено во болница или екстракт беше 3 часа, анализата се прави во клиниката во заедницата. Некои мајки, коментирајќи за ситуацијата, уделот на искуство: некој повик медицинската сестра во домот, некој отиде во клиниката, и на некого сестра се врати дома и ја зеде примероци од крв за скрининг. Ако се судрите со тешкотии, и времето на земање на крв за да се подготви во скрининг, може да се направи анализа во цената на лабораторијата. Вие исто така може да се однесуваат на високото здравствени власти, кои се предмет на област болница и клиника, и праша како да се продолжи во оваа ситуација.
4. Колку високо е точноста на скрининг? Доколку анализата се врши во време ако бебето не јаде повеќе од 3 часа пред земање крв, точност анализа е висока. Но дијагнозата не е воспоставен по првата позитивен резултат. Постојат ретки случаи кога скрининг покажува лажно негативни резултати. Во овој случај, болеста се открие доцна, кога веќе постојат знаци.
5. Може ли да се вратиш на скрининг? Да, можеш. Родителите ја преземе одговорноста и да потпишат документ во кој се одбие неонатален скрининг. Овој труд е залепен на картичка бебето. Медицинска сестра или лекар ќе се јавите на локалната клиника, да се врати дома, ќе остават порака со барање да бидат прикажани како што долго како што не постои писмено одбивање на родителите.

Важно е да се знае дека патолошки метаболни нарушувања, не може да се наследи само болести. Во сосема здрави родители се родени деца со цистична фиброза, хипотироидизам, галактоземија, фенилкетонурија, надбубрежните синдром. Исто така е важно да се знае дека по потврда на дијагнозата не може да го одложи третман и занемарување на препорачува исхрана со фенилкетонурија или галактоземија.

Неонатален скрининг во болницата е брзо, безболно и бесплатно за деца. Здравствени работници препорачуваат дека родителите свесно да се дојде до оваа дијагноза, која се спроведува во рамките на програмата на државата и иницијативата на СЗО. За жал, одложен за откривање на генетски метаболички болести води до неповратни последици, инвалидитет и смртност.