Од кој децата се раѓаат со Даунов синдром

Down синдром е абнормална појава во која има присуство на детето 21 пара хромозоми. За здраво тело се карактеризира со присуство на 23 пара хромозоми, па таквите промени на генетичко ниво се опасни и неизлечива болест.

Болеста првиот идентификуван познатиот британски лекар Џон L.Daun. Соодветно на тоа, во негова чест и беше прогласен за болеста. Во моментов, се повеќе и повеќе бебиња се раѓаат со овој синдром, па затоа е важно да дознаам сите нијанси на болеста, до тој степен што проблемот беше пронајдена за време на бременоста.

синдром видови

Всушност синдром име укажува на присуство на ниту една болест, но нивната комбинација. Постојат три форми на патолошки хромозомски абнормалности на ниво. Овие форми се нарекуваат:

Даунов синдром се дијагностицира со искусни специјалисти не само по раѓањето на детето во светот, но исто така и во периодот на бременоста, што е многу важно за родителите. За да се одреди патологија во текот на бременоста, треба да се подложи на низа клинички типови на истражувања, резултатите од кои дијагнозата се потврдува или побиено. Размислете за тоа што вид на постапки за утврдување на патологија во текот на бременоста подоцна, но сега за сега треба да дознаете зошто децата се раѓаат со Даунов синдром.

Зошто децата се раѓаат со daunizm

Всушност, пациентите се разликуваат од здрави деца, така што нивните клетки содржи сет на хромозоми, која не ги исполнува квантитативни вредност. Ние веќе споменавме дека во здраво тело содржи 23 пара хромозоми, но кај деца со патологијата на нивниот број е 21 пар. Како резултат на ваквите повреди се забележани на генетски аномалии на клеточно ниво.

Даунов синдром во медицината не е болест, туку отстапување или нарушување на генетско ниво. Синдром не треба да се третира, па да се ослободи од вроден дефект е невозможно. Што да направите во такви случаи? Прво на сите, не паничи и да се даде на детето максимум внимание, љубов и грижа.

Зошто постојат случаи на деца со абнормалности раѓање не се темелно проучени, но се знае само дека висок ризик се има дете со патологија за жени над 35 години или ако имало и други слични случаи или други генетски нарушувања.

Причините кои можат да предизвикаат развој на генетските аномалии ниво:

1. Доколку за време на клеточната делба по зачнувањето плодот
2. Присуство на генетски нарушувања во еден од родителите
3. Случајно, како резултат на кои не постои расчекор помеѓу пар хромозоми во oogenesis и сперматогенезата.

Но со поголема веројатност да се зачне дете со абнормалност е на возраст мајки, од постарите нејзиното тело, толку повисоки се шансите за добивање на потомство гени отстапување. Во ретки случаи, тоа влијае како може еден неуспех, и премногу рана возраст на бремена мајка, кој е 18 години. Во овој случај, причината не се смета за кршење на гените формирана репродуктивниот систем на жената.

Не ја исклучува следниве фактори на ризик кои влијаат на приемот на нездрави деца:

- тесно поврзани со сексуална otnosheniya-
- транслокација во кариотипот roditeley-
- злоупотреба на тутун, алкохол и дрога.

Истражувањата се спроведени врз основа на кои е можно да се докаже дека на раѓањето на долу не се погодени од следниве фактори:

- инфективни zabolevaniya-
- употребата на ГМО производи
- кога вдишуваат воздух со висока содржина на радиоактивни материи.

Во ретки случаи за развојот на патологија во дете може да влијае на: проблематичните работни услови или негативни бременост. Врз основа на горенаведеното, треба да се забележи дека причините за развој на генетска болест е доволно за да се заштитат себе си од нив е речиси невозможно, па затоа е неопходно да се водат здрав начин на живот, особено ако имате планирано твоето потомство.

Симптоми или знаци

Значи, да се знае причината, од она што може да биде патологија на детето треба да му се даде време знаци и симптоми на несакани ефекти кај доенчиња. Затоа, откако тоа е потребно да се нагласи дека прв показател на генетско нарушување може да биде умерена хипоплазија. Во овој случај постои нормален новороденчиња по раѓањето околу 10% пониска нормализирани вредности.

Во Покрај тоа, присуството на патологија може да се дефинира со следните симптоми:

• Станот обликот на лицето
• На кратко, но тоа се издвојува широк врат
• Ушите се знаци на нивните форми
• Пат е изменета на обликот на очите
• Зголемени јазик, потечени усни и устата подотворена
• Деформирани градниот кош има форма како инка или keeled
• Мали и кратки екстремитети, присуството на попречно браздата на дланката и прстите задебелена

Сите овие карактеристики се главните фактори на нездрав дете. Но, во прилог на симптомите на Down деца карактеризира со следните тенденција:

- голем дел од децата со генетски нарушувања се склони кон CHD (вродени срцеви заболувања) -
- проблеми со гледање на мускулите, што резултира со развој на страбизам, катаракта и glaukomy-
- во следните развој на леукемија не се исклучени, епилепсија, гастроинтестинални дефекти и други тешки нарушувања.

Бебе-падови, исто така, во прилог на сите од горенаведените негативни фактори имаат тенденција да деменција, ментална ретардација, неразвиеноста на јазичните функции. Ослабен имунолошки систем, што доведува до тенденција на настинки, значително зголемување на телесната тежина, што доведува до дебелеење - сето тоа е вродено кај деца со Даунов синдром. Во животот на возрасните, како луѓе имаат проблеми со сексуалниот живот и понатамошно размножување. очекуваното траење на животот на лицата со Даунов синдром е до 50-60 години.

Кои се ризиците да се има дете со отстапување

Ризикот да се има дете со Даунов синдром - колку е голема тоа е и она што е веројатноста на неговата појава? Секоја бремена жена се чуди, затоа што неколку луѓе сакаат да имаат нивните деца во семејство со генетско нарушување. Но, тоа не оди далеку и, за жал, се повеќе и повеќе со секоја година зголемување на случаи на раѓање или во текот на бременоста откривање на отстапувањата. Причините кои придонесуваат за оваа појава, веќе се објавени, но сега се залага за да дознаете што е шанса за дете со Даунов синдром?

Овие денови, според медицински ризици на зачнување, раѓање на дете со генетско нарушување се доста големи. Дури и ако претходно концепција да се изврши комплетна медицинска студија, мажите и жените, ја исклучи можноста дека тој може да се роди не е сосема здраво дете невозможно.

Информации! Полот на бебето не влијае на развојот на синдромот. Исто така, и момчињата и девојчињата се родени со оваа патологија.

Според статистичките податоци, дека ризикот од појава на второто бебе во семејството со Даунов синдром се прилично големи и се движи 1-10%. Но, тоа треба да се напомене дека оваа статистика зависи од полот на еден од родителите и од типот на транслокација. Ако транслокација ќе биде еднаква на 21/21, комбинираниот ризик да имаат дете со daunizm ќе се зголеми за 100%.

Така, тоа е практично невозможно да се спречи зачнување на дете со генетски недостаток. Но, можете да дознаете во фаза на бременоста, како се родило детето - здрав или со посебни потреби. Да го направите ова, погледнете во она тестови ќе помогне да се разјасни фигура, во кој период е можно да се дијагностицира и дали ултразвук машина за да се даде точен одговор на ова прашање?

Бременост и Даунов синдром

Веројатноста за раѓање на дете со посебни потреби, се зголемува секоја година, а преминувањето на возраст бариера за жени 35-годишна возраст. Значи, по 35 години, една жена може да се забремени, но тоа дефинитивно треба да се провери дали пред или по зачнувањето.

Нема лекар во светот не може да се каже дека една жена може да се породи до 100% не е целосно здраво дете. Но такво нешто како знаци, е важен фактор. Така, за да се открие генетска нивоа отстапување на фетусот за време на бременоста може да се спроведе соодветно испитување.

Важно! Колку порано жената се осмелуваат да се подложи на низа на студии на веројатноста за појава на генетски аномалии кај фетусот, толку полесно ќе биде да се одлучи за прекинување на бременоста во случај на позитивен резултат.

Одредување на патологија во текот на бременоста е можно со помош на следниве видови на студии:

1. ултразвук
2. скрининг
3. инвазивни техники

Дозволете ни да се разгледа секој тип на студии одделно.

Инвазивни техники вклучуваат следниве постапки:

Во случај на позитивни резултати за присуство на патологија може да се врши абортус, туку за целиот период не смее да надмине 22 недели.

Овој вид на истражување е доволно валидни, но само недостаток на оваа постапка е висока веројатност за спонтан абортус, па не секоја бремена жена ќе се одлучи на таков вистината.

Ултразвук функции, за да се утврди патологија:

Ултразвук не е како точни истражувања поглед како инвазивна техника, но во најмала разлика треба да побара дополнителни студии. најточни резултати на ултразвук може да се добијат во периодот од 12-14 недели.

АФП е протеин кој е произведен од страна на феталниот црн дроб. По развојот на протеинот влегува во телото на жената. Ако студијата покажува ниско ниво на протеинот, тогаш веројатноста за болеста е еднаква на 95%. Оваа анализа ни овозможува да се идентификуваат генетски дефекти во фетусот за време на бременост недела 16-18.

спречување синдром

Дали е можно да се спречи развојот на Даунов синдром кај новороденчињата? На прашањето што ги загрижува младенците. За жал, да се спречи и да ги елиминираат ризикот од заболување е невозможно, но може да се намали веројатноста за појава на усогласеноста со помош на некои од препораките:

Сега знаеш основните информации за daunizm кај новороденчињата, врз основа на кои е можно да се намали веројатноста за развој на болеста кај фетусот.