Трисомија 18

Трисомија на хромозомот 18 наречена синдром на Едвардс. Тоа е генетско нарушување во која постои додавање на збир на човечки ген трети копија на хромозомот 18. Фреквенцијата на ова нарушување е обично 1: 7000. Прогнозата за деца родени со оваа патологија, неповолна. За жал, околу 60% од сите бебиња со синдром Едвардс умираат пред возраст од 3 месеци. Според статистичките податоци, до 1 година живеат само 5-10% од сите деца со овој синдром. Просечниот животен век е 60 момчиња и девојчиња - 280 дена.

Што го одредува веројатноста за дете со Даунов синдром Едвардс?

Како и со другите генетски болести, ризикот од трисомија 18 се зголемува со возраста на бремена мајка. Значи, за жените кои стануваат бремени после 45 години, веројатноста да се има дете со ова нарушување е 0,7%.

Се покажа дека расата и етничката припадност не влијае на веројатноста за развој на оваа болест. Сепак, според податоците, најмногу подложни на оваа болест Далечниот Исток Азијци.

Покрај тоа, научниците покажаа дека инциденцата на оваа повреда, исто така, влијае на место и во иднина мајка на живеење - урбани жители, децата со ова нарушување се раѓаат почесто.

Видео: Александрија Патување, за 50 дена со нас. (Трисомија 18)

Индиректно влијание и полот на детето. Така, девојки со трисомија на хромозомот 18 се родени до 3 пати почесто од момчињата.

Како да се спроведе дијагнозата ризикот од трисомија 18?

За дијагностика се одржува развој на трисомија 18 скрининг, која вклучува биохемиски и ултразвук. Резултати и укажуваат на степенот на ризик од повреда.

Кога декодирање на скрининг, доктори користат два концепти: основни и индивидуалните ризик. Во основно разбирање инциденцата на Едвардс синдром, кој се пресметува со односот на бројот на случаи на болеста од вкупниот број на бремености. Посебен, односно, добиени од корелација како резултат на податоците од анкетата на основната вредност на ризик. Така, на нормалната вредност на ризикот од трисомија 18 е 1: 2423. Сепак, дури и знаејќи овие бројки, една жена не треба да се обиде да ја декриптира добиените податоци за време на проекцијата, бидејќи Ова треба да се земе во предвид и други аспекти на бременоста, на кој знае само лекар.

Видео: Бебе Скоти Последните отчукување на срцето (трисомија 18)

Оваа студија е означен 1 и 2 триместар од бременоста, и само на оние жени кои имаат сведоштвото, главен меѓу кои е крајот на бременоста.