Даунов синдром

содржина:

• преваленцијата
• Видови и причините за
• Три типа на синдромот
• симптоми
• дијагностика
• третман
• превенција

Даунов синдром - тоа е генетско нарушување предизвикано од присуството на екстра хромозомот 47. и резултира со смалени физички и ментален развој.

За прв пат оваа болест е опишан во 1866 година од страна на англискиот лекар Џон Ленгдон Даун, а наменет за неговото семејство, но природата на генетски синдром Докажано е само во средината на 20 век.

Преваленцијата на Даунов синдром

информации Даунов синдром не е ретка болест: во просек има еден случај на 700-800 бременост. Ова хромозомски абнормалности со истата фреквенција е заедничко меѓу сите жители на планетата, без оглед на пол, националност и социјален статус.

Видови и причините за

Во еден здрав човек има 23 пара хромозоми. Даунов синдром се јавува тројно пар 21, при што постои дополнителен 47. хромозом.

Постојат три типа на Даунов синдром

1. стандардна трисомија (Целосни тројно зголемување на хромозом 21). Овој тип е најчест, се наоѓа во 94% од случаите;
2. хромозом транслокација. Овој тип е наследена од еден родител и се јавува во 4% од случаите;
3. мозаик форма (Околу 2%). Во оваа форма тоа тројно хромозомот содржани во само некои клетки на организмот. Болниот има нормална појава и интелектуален развој, но има ризик да имаат деца со Даунов синдром се зголемува.

Точните причини за оваа патологија не се целосно разбрани. Во овој момент само порака Неколку фактори, присуството на што се зголемува ризикот од развој на синдром:

1. Возраст од родители: татко повеќе од 45 години, мајка е под 18 или над 35 години;
2. Бракови меѓу блиски роднини.

симптоми

дополнително Конечната дијагноза може да се направи само по проучување на хромозоми (кариотип) на детето.

Постојат голем број на надворешни знаци, која може да се осомничени Даунов синдром:

• Стан лице, тесна, закосени очи;
• Тешка пати кожата на вратот;
• Краток черепот со рамен задниот дел од главата;
• Изрече пати на внатрешниот раб на окото;
• Скратена горните и долните екстремитети, кратки прсти;
• На широк, рамен нос;
• Аномалии во структурата на небото, а со тоа и устата на детето отворено;
• Тешка подвижност на зглобовите, намалена мускулна тон;
• Искривување на малиот прст на рацете;
• Изрече попречно браздата на дланка;
• страбизам;
• Деформирани градите;
• Заматен вид;
• Brushfilda точки (на црниот дроб дамки на работ на отворот);
• Изразена во јазикот на бразда, аномалиите на развојот на забите;
• Деформирани ушите.

Во детален преглед на детето може да се идентификува голем број на внатрешните органи патологии:

Видео: Што е Даунов синдром?

• Разни дефекти на кардиоваскуларниот систем (Абнормалности на крвните садови, дефекти во ѕидовите на атријална и вентрикуларна);
• Визуелни и оштетување на слухот;
• Деформации на гастроинтестиналниот тракт (Отсуство на анусот и ректумот, стеснување на дебелото црево);
• Деформации на уринарниот систем (Неразвиеноста или отсуството на бубрезите);
• Аномалии на системот за крвоток (Вродена леукемија);
• ендокрини заболувања (Хипотироидизам);
• Патологија на респираторниот систем (Поради несоодветна структура на небото и големи може да има случаи на спиење јазик apneas).

Деца со Даунов синдром во еден или друг начин, изрази одложување физички и ментален развој, која се манифестира од детството. Детето се развива со побавно темпо во споредба со нивните врсници, но сепак во повеќето случаи помине сите потребни фази на развој: одење, зборување, пишување, читање.

Видео: Скринингот за Даунов синдром? Плаќаат за одржување на бременоста

Во стандардниот трисомија ментална ретардација доста нагласена и се јавува во речиси сите пациенти (како по правило, ментална ретардација). Размислување останува површно, без оглед на возраста, сепак, детето постепено мајстори на едноставни вештини. Во други форми, како по правило, интелектуална попреченост се помалку изразени.

Деца со ова нарушување често се нарекуваат "соларна бебе": пациентите се многу лесни, добродушно, приврзан контакт со странци.

дијагноза на синдромот

Како што нивото на пренаталната дијагноза постои можност за утврдување на Даунов синдром во раните фази на бременост:

1. првиот ултразвучен преглед на (10-14 недели). Доктор мерење на ширината на наборите на вратот и на големината на носните коски. Нотка дебелина поголема од 3 см, а мала големина или недостаток на носните коски индиректно укажуваат на можен хромозомски абнормалности, вклучувајќи Даунов синдром;
2. Хормонски тест на крвта. До 13 недели се врши "двојно тест" - дефинирање на HCG и плазма протеините А. Во 16-18 недели истражување на нивото на hCG, слободна естриол и алфа-фетопротеин ( "Triple тест").

Ако претходните методи индиректно укажуваат на присуство на синдром на плодот Долу е, жената е потребно да се испрати до Консултирајте се со лекарот-генетичар за понатамошна истрага:

1. хорионски ресички земање мостри (Анализа на хорионски ткиво);
2. амниоцентеза (Анализа на амнионска течност).

Овие методи се најсигурни, но имаат мал ризик од компликации, па само назначен на строги услови.

третман

информации За жал, целосно да се излечи Даунов синдром е невозможно да датум. Во првата фаза, важно е да се спроведе корективни третман на можните поврзани малформации на внатрешните органи.

Потоа, тоа е потребно да се спроведе на санациони мерки за социјална адаптација на детето: психолошко советување, терапија за говор, специјализирани паралелки во градинките и училиштата.

Да се ​​подобри ефикасноста на рехабилитација е пропишано nootropics за подобрување на централниот нервен систем (пирацетам, aminolone, Cerebrolysin, витамини).

превенција

Целосно да се избегне појава на хромозомски абнормалности не е можно, низа превентивни мерки насочени само кон рано откривање на патологија. По потврдување на дијагнозата на прашањето за одржување или прекин на бременоста да се реши само од страна на родителите.