Трисомија 13 18 21

Најчесто кај фетусот генетски болести се појавуваат трисомија 13, 18 и 21 хромозоми.

Што е трисомија 13, 18, 21, и како тие се манифестираат?

Поголема фреквенција на појава помеѓу горните генетски аномалии карактеристика на трисомија на хромозом 21, што е популарно познат како Даунов синдром, тоа е 1: 750. Тоа не е секс цигара, т.е. болеста може да се случи еднакво во двете девојчиња и момчиња.

Според истражувањето, се покажа дека повредата е обично забележана во случај кога родителите на детето не се млади. Така, на пример, ако на возраста на бремена мајка е 36 години, веројатноста на пациентот да се породи на ова дете патологија се зголемува за 4%. Сепак, во однос на можноста за повторување на болеста во семејството, тоа обично не надминува 1-2%.

Тежина на овие деца е во просек 3 кг. За овие деца се карактеризира со главата кружен облик со зарамнет задниот дел од главата, тесен челото, широк, рамен лице. Типични epikant, спуштено назална мост, дијагонална (Mongoloid) окуларна засек цепнатинки et al.

Patau синдром (SP) - трисомија на хромозомот 13 се случи со фреквенција од 1: 6000. 75% од случаите се предизвикани од страна на појавата на дополнителен хромозом 13. Кога заедничко вложување имаат сериозни дефекти при раѓање. Децата со Даунов синдром Patau се раѓаат со родилна тежина под норма (2500 г). Тие откриваат благи микроцефалија, нарушување на различни делови на ЦНС развојот. Повеќето пациенти (98%), почина на возраст од околу една година, преживеаните страдаат длабока идиотизам.

Едвардс синдром (СЕ) - трисомија за хромозомски 18 се даде на фреквенција од околу 1: 7000. За жените постари од 45 години, ризикот да се породи на болно дете е 0,7%.

Видео: Wiktoria со трисомија 13 на 17 месеци

Децата родени со ниска родилна тежина (во просек 2200 g). Најчесто забележани абнормалност на черепот на лицето, кранијални форма dolihotsefalicheskoy. Животниот век на овие деца е на ниско ниво: 60% умираат пред возраст од 3 месеци до една година живеат надвор само едно дете од 10, преживеаните страдаат од тешка ментална ретардација.

Како е дијагноза на хромозомски абнормалности?

Дијагнозата се поставува на сцената на бременоста. Така што жените се препорачува да се оди скрининг тестови, особено, т.н. тројно тест.

Да го направите ова, во периодот 15-20 недели на бременост предаде испитување на крвта, која утврди АФП (Алфа-фетопротеин), естриол, hCG и инхибинот-A.

За утврдување на можните ризици од трисомија 21, 18, 13 хромозом познат возраст норми се во споредба со добиените вредности. На пример, беше откриено дека ризикот од синдромот на фетусот Долу е:

Видео: Трисомија 13 приказна. Никола Карл Covalt

• жени под 25 години на 1: 1250;
• 30 години - 1: 1000;
• 35 години - 1: 400;
• 40 години - 1: 100;
• постари од 45 години - 01:40.

Горенаведените цени за трисомија 21 се пресметуваат за трисомија 18 и 13, но на свој не ги користите за да го дешифрирате резултати.

Видео: Лица на Трисомија 13/18