Синдром Patau

содржина:

• причини за
• клиничката слика
• дијагностика
• Третман и прогноза

синдром Patau - хромозомски нарушување предизвикано од страна на присуство на додатен хромозом 13 пар.

Ова патологија беше отворена во 1657 година научник Еразмо Bartholin, но причината на хромозомот е докажано само во 1960 година од страна на д-р Клаус Patau.

информации Patau синдром е ретка патологии (1: 7000-1: 10.000 случаи), со еднаква застапеност се јавува и кај двата пола. Наследна етиологија на болеста не е докажано, зачестеноста на појава се зголемува со возраста на родителите.

Причини за синдром Patau

Овој синдром се развива како резултат на случајна грешка во клеточната делба, што доведува до екстра хромозом 13 парови во секоја клетка на телото (долга форма) на. Во ретки случаи екстра хромозомот се најде само во посебни ќелии (мозаик форма). Дури и поретко, постои транслокација (дел од хромозомот 13 е во прилог на друг хромозом).

Видео: Мило Valakas - Патан СЕЧЕЊЕ

Причини за синдромот не е проучен, Повеќето истражувачи се склони да се заврши случајноста во појавата на абнормални хромозоми.

клиничката слика

Веќе на раѓање (често се веќе во текот на бременоста на САД) Е осомничен дека синдром дете Patau врз основа на следниве клинички знаци:

1. Ниска телесна тежина во термин (Помалку од 2500 грама);
2. Неправилна черепот структура (Мала големина, стеснување на челото, кој се протега окципиталниот регионот);
3. Изрази отфрлање на физички и ментален развој;
4. Малформации на мозочните структури;
5. Малформации на окото (Не очи, мали око, катарактата, ретинална аблација, итн);
6. Обликот на ушите деформиран;
7. Малформации на четката (Дополнителни прсти, со палецот малформација);
8. расцеп на усна, расцеп на непцето;
9. Локалните недостаток на кожата, косата,;
10. Деформирани нозе, екстра прсти;
11. Повеќе деформации на уринарниот, кардиоваскуларни, дигестивниот и репродуктивно системи.

дијагностика

дополнително Сомневање на присуство на синдром Patau веќе може да биде врз основа на клиничките знаци. Конечниот Дијагнозата се поставува по една студија на кариотип на детето.

Видео: Патан СЕЧЕЊЕ 5

Третман и прогноза

Прогнозата на синдромот на несакани Patau. Се должи на присуството на повеќе малформации, повеќето деца умираат за време на првите месеци по раѓањето (95% од пациентите). Деца, преживеаните се означени нарушувања на психомоторен развој (до длабоко идиотизам).

Специфичен третман е отсутен. Врши операција за да поправи конгенитални малформации пропишани ресторативна терапија (мултивитамини комплекси, лекови за подобрување на имунитетот, итн.)