Трисомија 21 - нормалните нивоа

Како што знаете, на бременоста - е долг и возбудлив процес, во комбинација со искуството. Инциденцата на многу мајки со одредени нервозно чекаат резултатите од оваа студија, како скрининг

. Тоа беше во текот на ова истражување и го поставите на овој параметар, како и ризикот од трисомија 21, споредувајќи ги резултатите со нормални вредности.

Видео: трисомија 21 и срцето

Што значи "трисомија 21"?

Под оваа формулација реализира таква повреда на човечкиот геном на која тројно зголемување на хромозом 21, - Даунов синдром. Зачестеноста на појавата на аномалијата е релативно мал и изнесува помалку од 1 на 800 новороденчиња.

За време на долгите и бројни лабораториски тестови, генетика, констатирано е дека повеќето од болеста се развива како резултат на неправилна распределба на хромозоми во една од фазите на клеточната делба.

Децата со оваа дијагноза се соочуваат со голем број на ментални, физички, ментални заболувања кои се мешаат со нивниот нормален развој и функционирање.

Кога за прв пат ќе се спроведе дијагноза на трисомија 21 ризик?

Од vyshenapisannogo лесно да се разбере дека ја потценувајте важноста на скрининг 1 триместар е невозможно. Впрочем, во оваа студија, лекарите може да се утврди веројатноста за развој на геномната абнормалности.

Скрининг за трисомија 21 нормално треба да се врши на 12-13 недели од бременоста, бидејќи тоа е тоа време како резултат на параметри на тестот е повеќето информативни.

Во студијата, главниот параметар, кој привлекува вниманието на лекар, е нухална транслуценца (TVP). Па, нормално, за време на проекцијата на трисомија 21, РТА не треба да надминува 5 мм.

Видео: Баба реагира на RED21 канал (ботаничар)

Покрај ултразвучно испитување спроведено на друг, т.н. биохемиски скрининг, кој се состои на ниво на формирање на одредени хормони, особено бесплатно б-hCG и PAPP-А. Единица за мерење на овие показатели е ИОМ. Така, во трисомија на хромозомот 21, на ниво на слободен b-hCG мајка од 2, и PAPP-А концентрација во овој случај тоа е помалку од 0,5 мама.

Сепак, врз основа на горенаведените податоци лекарот за време на првиот триместар скрининг може да се претпостави постоење на патологија. Впрочем, на нивото на овие хормони може да биде под влијание на други фактори (неправилно наведен период од бременоста, на мајките тежина, стимулација на овулација), кои не треба да бидат земени во предвид при поставувањето на дијагнозата.

Кога е вториот скрининг?

Во интервалот помеѓу 15-20 недели од бременоста лекари врши друга дијагноза, повторно воспоставување на индикатори кои покажуваат развојот на трисомија 21. Оваа студија е повеќе информативни, бидејќи кога се носи на лекар може да утврди рано предупредување знаци за развој на болеста. На пример, едно дете со ова нарушување се менува големината рамената коска и бедрената коска, големината на карлицата, големината на носот, итн

Исто така, кога ги испитува примероци производи на крвта, при што приспособена концентрација АФП, поврзани со генетски маркери на фетални аномалии. Пад на овој показател е знак за развојот на геномната абнормалности.

Кои други истражувања е да им помогне да се утврди присуството на геномната заболувања?

Видео: Реакција на Red21 ("ботаничар". "свои раце". "Црвен 21")

Горенаведените дијагностички методи, како нарушувања се многу информативна. Често, сепак, овие инвазивни процедури кои се изведуваат за да се потврди постојните претпоставки:

• амниоцентеза - презема пункција на абдоминалниот ѕид со тенка игла, која се врши преку амнионската течност за земање примероци за проучување;



• хорионски ресички земање мостри - земање на примероци ресички и плацентата клетки, кои се врши на 11-12 недела, од страна продупчување на абдоминалната празнина, или од страна на катетерот низ вагината;
• оградата на крв од папочна врвца - Оваа студија е дозволено не порано од 18 недела од бременоста.

Така, сите студии се спроведени исклучиво дешифрирањето на лекар, кој го одредува она што стапката на трисомија 21 индикатори одговара на датумот на кој е спроведено истражувањето.

Сподели на социјални мрежи: