Скрининг методи за пренатална дијагноза

Видео: Пренатална дијагноза, 2 и 3 триместар од бременоста, биохемиски и ултразвучен преглед

содржина:

• ултразвучен преглед
• биохемиски скрининг
• тест "Двојно"
• тест "Triple"
• дефиниција крв nekoyugirovannogo (слободен) естриол

Во моментов, многу внимание се посветува на рана дијагноза на вродени малформации (CDF) и наследни хромозомски болести. За овој скрининг - голем анкета на сите или избрани според одредени параметри на бремени жени.

информацииГлавната цел на истражувањето - формирање на високо ризичните групи со раѓање на деца со наследна патологија за понатамошна анализа.

Следните видови perenatalnogo скрининг:

• ултразвучен преглед. Тој утврдил, без исклучок, на сите бремени три пати во 10 - 14, 20 - 24 и 32 - 34 недели од бременоста.
• биохемиски скрининг крвта протеини markornyh бремена. Студијата е доделен кога е индицирано, или ако било какви отстапувања биле идентификувани со ултразвук. Во 10 - 14 недели се врши "двојно", a во 16 - 20 недели - "Triple".
• цитогенетски скрининг Одржана генетичар. Се пресметува веројатноста за дете со наследни болести, врз основа на семејна историја и присуството на одредена болест во еден родител. Повеќето соодветно се однесуваат на генетичар во фаза на планирање на бременоста.
• молекуларна скрининг. Испита ДНК идните родители за да се идентификуваат пациентите и асимптоматски presimptomatic хетерозиготна најчестите моногенски болести (цистична фиброза, фенилкетонурија, DMD, хемофилија А и Б, adrenogenital синдром, и други). Исто така, да се врши пред бременоста.
• имунолошки скрининг. Да се ​​даде на бремените жени во изјавата на сметка. Тоа вклучува одредување на крвна група и Rh двајцата родители и TORCH-комплекс инфекции, потенцијално кршење на интраутериниот развој на фетусот. Тие се: токсоплазмоза, рубеола, сипаница, цитомегаловирус и херпес вирус инфекцијата.

ултразвучен преглед

време првиот ултразвук (10 - 14 недели) воспостави гестациската возраст, природата на својот курс и бројот на фетусот во матката. Одредување на големината на кокцигеумот-париеталниот (CTE) на фетусот, природата на неговото срце, а особено прилогот на јајце клетката на ѕидот на матката. Во оваа фаза, тоа е од суштинско значење за да се дијагностицира бруто деформации на фетусот (аненцефалија, acrania, отсуство на екстремитети). Одредување хромозомски маркери на патологија: зголемување на нухална дебелина (ТИД), и хипоплазија на носната коска (TC). Врз основа на овие податоци, како и возраста на жената, се пресметува ризикот на Даунов синдром.

дополнителноПри откривање на било абнормалност, жената испратен за понатамошно испитување во центарот на пренаталната дијагноза или медицински генетски центар. Таму се спроведе подетална студија на било анатомски абнормалности и, заедно со генетичарите Педијатрија и детска хирургија произведени оптималната стратегија за понатамошно управување бременоста.

на во втората фаза на ултразвук (20 - 24 недели од бременоста) врши детална евалуација на фетусот анатомски структури да се открие тоа малформации, хромозомски маркери на патологија, раните форми на интраутерина ретардација на растот, патологија на плацентата и папочната врвца на, абнормални количини на амнионската течност. Доколку се открие каков било прекршок, кој е исто така во режија на бремени вториот и третиот дијагностички нивоа на студирање каде функционално оштетување на заболениот орган. Особено внимание се посветува на аномалии на срцето, мозокот и плацентата. Примена е високо боја начин на Доплер.

Во извршувањето на третиот ултразвук (32 - 34 недели) проценка на стапката на раст на фетусот, неговата согласност со големината на бременоста, како и откриваат малформации со крајот на почетокот. Многу е важно во текот на овој период да се процени состојбата на протокот на крв во плацентата од мајката-фетусот за рана дијагноза плацентарна инсуфициенција и фетална хипоксија. Во однос на идентификување на оваа фаза на развојот на аномалии, тоа е веќе возможно да се предвиди можност за хируршка корекција на дефектот и да се одреди тактиката на испорака.

биохемиски скрининг

Биохемиски скрининг ви овозможува да се создаде висок ризик за раѓање на деца со вродени деформитети и хромозомски болести. Методот се базира на дефиницијата во крвниот серум маркерите на жената. Концентрацијата на овие супстанци варира со зголемување на гестациската возраст и состојбата на плодот повреда.

Индикации за биохемиски скрининг:

• Мајчинска возраст постари од 35 години;
• Истокрвни брак;
• Присуство на еден од сопружниците на хромозомски преуредување, наследна болест или малформација;
• раѓање на дете со генетска состојба или раѓање дефект;
• А историјата на спонтан абортус, раѓање на мртво дете, примарна аменореа, примарна неплодност во неколку;
• Несаканите ефекти на фактори на животната средина во раните фази на бременоста (изложување на радијација, и вдишување на испарувањата отрови и др.);
• Услови за прием ембриотоксичен лекови во рана бременост;
• Рендгенски преглед во раните фази.

тест "Двојно"

Во 10 - 14 недели од бременоста се врши т.н. "двојно тест"- Одредување на крвна плазма количина на слободен - подединица на човечки хорионски гонадотропин (- hCG) и протеини на бременоста PAPP-A (поврзани бременоста плазма протеин или на плазма на бременоста-поврзан протеин A).

информации За анализа на венска крв се зема наутро на празен стомак, а 30 минути пред тестот е да се елиминираат на физички и емоционален стрес.

Бременост-поврзан протеин A (PAPP-A) Се произведува од плацентата и влегува во крвотокот бремена. PAPP-A во крвта на жените и се врзува хепарин е инхибитор на гранулоцитните еластаза од страна на модулирање на имунолошкиот одговор на организмот на мајката и да се обезбеди нормална феталниот раст и развој. Кога фетусот хромозомски аномалии постои нагло намалување на концентрацијата на протеини во крвта од 8-ми до 14-та недела од бременоста.

Табела: протеин концентрација на бременоста PAPP-A во крвта во нормални на бременоста:

Причините за намалување на концентрацијата на:

• Даунов синдром (Трисомија на 21 пар на хромозоми)
• синдром Едвардс (Трисомија на 18-ти пар на хромозоми);
• синдром Patau (Трисомија на 13-ти пар);
• синдром Cornelia de Lange;
• Анеуплоидија и triplodii на полови хромозоми;
• Феталната hypotrophy;
• абортус закана;
• на мајката заболувања (дијабетес, хипертензија).

Причини за зголемување на концентрацијата:

• Мултипна бременост;
• Лошата локација на плацентата;
• Тешки токсемија кај мајката.

Човечки хорионски гонадотропин (hCG) произведени од страна на растечката хорионски syncytiotrophoblast (храна пакет на ембрионот, кој подоцна бил трансформиран во плацентата). - субединица на хормонот може да се утврди во крвта на жените по 7 - 9 дена по оплодувањето. Нормално, на секои два дена, постои зголемување на два пати во крв концентрација на хормони и го достигнува својот максимум во 8 - 10 недели од бременоста, а потоа малку се намалува. Физиолошка улога на HCG е да се поттикне развојот на жолтото тело (бременост привремена ендокрина жлезда), одржување на потребното ниво на прогестерон и естроген. HCG, исто така, го стимулира производството на testesterona половите жлезди кај машките фетуси и влијае на надбубрежните кортекс на ембрионот. Повеќе детали за тоа - hCG е напишано во текстот.

Видео: пренаталниот скрининг и дијагноза на визуелната

На концентрација на PAPP-A се оценува заедно со износот на hCG во крвта. Да се ​​интерпретираат податоците биохемиски скрининг користат општоприфатените ознака на туморските маркери, која се пресметува како однос на концентрацијата на протеини во крвта индивидуално на секоја жена средната вредност на содржината на протеини во нормална бременост овој термин во голем примерок на жени. За секоја земја, а понекогаш и одреден регион се пресметува стапка. Мноштво средна изрази ИОМ (множители на средната). Дозволените нивоа на флуктуација протеин 0,5-2,0 мама.

тест "Triple"

Од страна на туморските маркери утврдени во вториот триместар од бременоста АФП (АФП), Човечки хорионски гонадотропин (hCG) и на естриол слободни.

Видео: Пренатална дијагноза, биохемиски скрининг на фетални патологија

Алфа-фетопротеин (AFP) - протеин овошје. Таа започнува да се синтетизира од 5-6 недели на феталниот развој во феталниот жолчната кесичка, тогаш функцијата на дел синтеза зема на црниот дроб. Исто така, мала количина на протеини се синтетизира во цревниот тракт на фетусот. Максимална концентрација на АФП во фетална крв се одредува на 12 - 14 недели од бременоста. А протеин излачува преку бубрезите на фетусот во амнионската течност од која влегува во крвта на мајката. мајчината крв АФП се појавува во 12 - 13 недели од бременоста и го достигнува својот максимум во 32 - 33 недели. За повеќе информации, видете ја статијата "АФП".

дефиниција крв nekoyugirovannogo (слободен) естриол

под влијание човечки хорионски гонадотропин (hCG) жолтото тело почнува да произведува активни естриол, која се подготвува на матката за раст на фетусот. Сепак, околу 90% од естриол е плод потекло. Претходник естриол, дехидроепиандростерон (DHEA), се синтетизира во кората на надбубрежните овошје од овошје влегува во црниот дроб и плацентата, каде што формирањето на естриол. Естриол се синтетизира во плацентата, наречен слободна, неповрзан, неконјугиран. концентрација на хормонот за зголемување на паралелно на бременоста. Ниво варира во текот на еден ден и да достигне максимум од 14⁰⁰ - 15⁰⁰.

Човечки хорионски гонадотропин (hCG) (опис под "двојно тест" и посебна статија).

Табела: Фактори кои влијаат на биохемиски скрининг тестови:

1 - Се препорачува да се одложи тест за една недела по крварењето запира.

2 - тоа е невозможно со сигурност да се пресмета ризикот од наследни болести, бидејќи еден од овошје може да биде здрава, а за вториот нема.

За да се процени на "Triple" тест е исто така се користи дефиницијата на мноштвото средна мајка. Во разни болести на фетусот открива комбиниран карактеристика индекси на биохемиски скрининг отстапување. Тие се наречени профили мајка во одредена патологија. Ако постојат отстапувања од нормата, тоа е потребно прво да се спроведе повторен ултразвук, за да се разјаснат на бременоста и се идентификуваат очигледни недостатоци. Ако откри јасно повреди, а потоа веќе именувани инвазивни методи на фетусот истражување (horionbiopsiya, амниоцентеза, platsentotsentez) За да се утврди хромозомски фетусот во собата.