Генетски заболувања кај децата

Ретки генетски заболувања кај децата

Исто така, постојат генетски болести, за кои многумина од нас никогаш не сте слушнале. Еден од нив се појавува на возраст од 5 години и nazyvaetsyamiodistrofiya Душен. Мутација носител е мајката. Главниот симптом на болеста - замена на скелетните скелетните мускули на сврзното ткиво, не можејќи да се намали. Како дете во иднина на чекање за целосна неподвижност и смрт во втората деценија од животот. Денес не постои ефикасна терапија за мускулна дистрофија на Душен, и покрај неколку години на истражување и употребата на генетски инженеринг.

Друга ретка генетска болест - osteogenesis imperfecta. Тоа е генетско нарушување на мускулно-скелетни систем, која се карактеризира со деформација на коските. Osteogenesis се карактеризира со намалување на коскената маса и зголемување на кршливост. Постои претпоставка дека причина за оваа болест лежи во вродени нарушувања на метаболизмот на колагенот.

Progeria - редок генетски дефект, кој е изразен во предвремено стареење на организмот. Во светот евидентирани 52 случаи на progeria. До шест месеци децата се не се разликува од своите врсници. Понатаму, кожата почнува да биде покриена со брчки. Во телото, симптомите се манифестираат сенилна. Деца со progeria обично не живеат до 15 години. Оваа болест е предизвикана од мутации во гените.

Ихтиоза е наследна болест на кожата, што тече низ тип на дерматози. Се карактеризира со ихтиоза повреда на кератинизација и се појавува на кожата скали. Причината ихтиоза исто така, е генетска мутација. Болеста се јавува во еден случај, неколку десетици илјади.

Цистиноза - болест која може да се претвори еден човек да се камен. Човечкото тело се акумулира премногу цистин (амино киселина). Овој материјал беше претворена во кристали предизвикува стврднување на сите клетки во телото. Човек постепено се претвора во статуа. Типично, ваквите пациенти не живеат до 16 години. функција болест е дека мозокот во исто време останува недопрен.

Катаплексија - болест која има чудни симптоми. Во најмала стрес, нервоза, нервната напнатост одеднаш се релаксираат сите мускули на телото - и лицето ја губи свеста. Сите негови искуства несвестица крај.

Друга чудни и ретки болест - синдром на екстрапирамидални систем. Второто име на болеста - танц Свети Вит е. Тоа го напаѓа лице одеднаш стигне: тоа ја искривува екстремитети, мускулите на лицето. Развој, синдром на екстрапирамидални систем предизвикува промени во умот и ја ослабува умот. Оваа болест е неизлечива.

Видео: генетски болести

Акромегалија има друго име - гигантизам. Оваа болест се карактеризира со висок човек. А на болеста е предизвикана од прекумерно производство на хормонот за раст Somatotropin. Пациентот во овој случај е секогаш страдаат од главоболка, поспаност. Акромегалија денес, исто така, нема ефективен третман.

Сите овие генетски болести е тешко да се третираат, и има се повеќе и сите неизлечива.

Како да се идентификуваат со генетско пореметување кај дете

Нивото на денешната медицина може да се спречи генетска болест. Да го направите ова, бремени жени се охрабруваат да преземе комплексни истражувања за да се утврди на наследство и можни ризици. Во едноставни зборови, генетска анализа се прави за да се идентификуваат на тенденцијата на иднина бебе на наследни болести. За жал, статистиката снимите поголем број на генетски нарушувања кај новороденчињата. Практиката покажува дека мнозинството на генетски болести може да се избегне со нивно лекување пред бременоста или прекинување патолошка бременост.

Лекарите нагласуваат дека за родителите идеална опција е да се тестира за генетски болести во фаза на планирање на бременоста. Така на проценетиот ризик од пренесување на наследни нарушувања иднина бебе. За овој пар се планираат бременост се препорачува да се консултираат со лекар-генетичар. Само ДНК од родителите за да се оцени ризикот од раѓање на деца со генетски болести. На овој начин, и да се предвиди иднината на здравјето на детето, како целина.

Очигледна предност на генетска анализа е дека тоа може да се спречи дури и спонтан абортус. За жал, според статистичките податоци, на генетска анализа на жените го користат најчесто по спонтан абортус.

Видео: Москва лек 90% од децата со леукемија (вести)

Она што влијае на раѓањето на нездрави деца

Така, на генетски анализи ни овозможи да се процени ризикот од појава на нездрава деца. Тоа е, генетичар може да се каже дека ризикот од раѓање на бебе со Даунов синдром, на пример, е 50 до 50. Кои фактори влијаат на здравјето на детето? Тука тие се:

1. Возраст на родителите. Со возраста, генетската клетки се акумулираат повеќе "неуспеси". Ова значи дека постарите татко и мајка, на повисок ризик за раѓање на дете со Даунов синдром.
2. На блиски односи на родителите. И роднини и вториот роднини роднини поверојатно пациенти се носители на истиот ген.
3. Родителите на раѓање или непосредна роднините на болните деца ги зголемува шансите за раѓање на друго бебе со генетско заболување.
4. Хронична семејство природата на болеста. Ако тато и мама страдаат, на пример, мултиплекс склероза, болеста и веројатноста за иднината на децата е многу висок.
5. Родителите кои припаѓаат на одредени етнички групи. На пример, Gaucher-овата болест, се манифестира на коскената срцевина и деменција почеста кај Ашкенази Евреите, болеста на Вилсон - народите на Медитеранот.
6. Несакани надворешната средина. Ако родителите живеат во близина на хемиската фабрика, нуклеарна централа, на космодром, на загадена вода и воздух придонесе за генетски мутации кај децата.
7. Влијанието на изложеност на еден од родителите - е исто така зголемен ризик од генетски мутации.

Значи, денес родителите имаат секоја шанса и можност за да се избегне раѓањето на болните деца. Одговорен однос кон бременоста, нејзиниот план ќе се чувствуваат целосно радоста на мајчинството и татковството.